Parte I - INQUADRAMENTO E TECNICHE 01 Inquadramento dello screening e della diagnosi prenatale ecografica delle patologie fetali ............................ 3 Paolo Volpe 1.1 Screening del I trimestre delle cromosomopatie . . . . . 4 1.1.1 Translucenza nucale . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 5 1.1.2 Osso nasale . . . ........................ 6 1.1.3 Tricuspide . . . . ........................ 7 1.1.4 Dotto venoso . . ........................ 7 1.2 Valutazione ecografica dell’anatomia embrio-fetale nel I trimestre . . . . . . . . ...... . 1.2.1 Splancnocranio ...... . 1.2.2 Sistema nervoso centrale 1.2.3 Cuore . . . . . . . . ...... . 1.2.4 Addome . . . . . . ...... . 1.2.5 Sistema urogenitale . . . . 1.2.6 Apparato scheletrico . . 1.3 Valutazione ecografica dell’ anatomia fetale nel II trimestre . . . . . . . . . . . . . . . . . . Sistema nervoso centrale . . . . Splancnocranio . . . . . . . . . . . Cuore . . . . . . . . . . . . . . . . . . . Addome e apparato digerente Apparato urinario . . . . . . . . . Apparato scheletrico . . . . 1.4 Ecografia del III trimestre . . . . . . . . . 1.4.1 Patologie evolutive . . . . . . . . 1.5 Fattorilimitantil’esameecografico ............... 21 1.5.1 Limitazioni materne . . . . . . . . ............ 22 1.5.2 Limitazioni fetali . . . . . . . . . . . ............ 22 1.5.3 Finestre acustiche addominali . ............ 22 1.6 Ecografia tridimensionale . . . . . . . . . . ............ 22
02 - Apparecchiature, tecniche e procedure di acquisizione di immagini in RM fetale .................................. 29 Andrea Righini 2.1 Tomografi . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .... . 29 2.2 Bobine . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .... . 29 2.3 Sequenze . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .... . 29 2.4 Comfort e monitoraggio della paziente gravida ..... 31
03 - INDICAZIONI, MODALITA' DI ESECUZIONE, SICUREZZA DELLA METODICA................... 33 Lucia Manganaro, Fabio Triulzi 3.1 Modalità di esecuzione, protocolli di studio . 3.1.1 Magnete . . 3.1.2 Gradienti 3.1.3 Esecuzione dell'esame 3.2 Sicurezza 3.2.1 Limitazioni all'uso del mezzo di contrasto 3.3 Indicazioni all'esame RMF 3.3.1 Indicazioni principali allo studio del distretto encefalico . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 3.3.2 Indicazioni allo studio di collo-torace-addome . 3.3.3 Indicazioni allo studio della placenta . . . .
Parte 2 - ANATOMIA IN RISONANZA MAGNETICA, SVILUPPO FETALE 4 - SISTEMA NERVOSO CENTRALE .................................. 43 Cecilia Parazzini 4.1 Dimensioni . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 43 4.2 Forma . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 44 4.3 Modificazione del segnale del parenchima cerebrale . 48
05 - MASSICCIO FACCIALE.......................................... 55 Marco Di Maurizio, Chiara Doneda 5.1 Richiami embriologici . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 55 5.2 Tecnica di imaging . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 56 5.3 Piani di scansione e strutture anatomiche esaminate . . 57 5.4 Parametri biometrici . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 58 5.5 Anatomia e sviluppo delle strutture orbitarie . . . . . . . 61
06 - COLLO ....................................................... 65 Salvatore Zirpoli, Ursula Matta, Marcello Napolitano 6.1 Anatomia del collo . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 65
7 - TORACE E POLMONI........................................ 69 Claudio Fonda, Sara Savelli 7.1 Sviluppo embrionale e fetale . . . . 7.1.1 Stadio embrionale . . . . . . 7.1.2 Stadio pseudoghiandolare 7.1.3 Stadio canalicolare . . . . . 7.1.4 Stadio sacculare . . . . . . . . 7.1.5 Stadio alveolare . . . . . . . . 7.2 Risonanza magnetica del polmone fetale e del suo sviluppo 7.3 Misurazione del volume polmonare 7.4 Trachea, bronchi 7.5 Esofago toracico 7.6 Timo . . . . . . . . 7.7 Diaframma . . . . . 7.8 Tiroide . . . . . . . .
8 - CUORE E VASI .................................... 81 Lucia Manganaro, Marco di Maurizio, Sara Savelli 8.1 Richiami embriologici . . . . 8.1.1 Cuore . . . . . . . . . . . 8.1.2 Archi aortici . . . . . . 8.1.3 Arterie coronariche 8.1.4 Vene polmonari . 8.2 Circolazione fetale . . . . . . . 8.3 Principali sequenze in risonanza magnetica 8.4 Anatomia RM cardio-vascolare normale e piani di scansione . . .. 8.4.1 Scansioni trasversali . ......... . . 8.4.2 Scansioni sagittali . . . ......... . . 8.4.3 Scansioni oblique
9 - ADDOME................................................ 91 Lucia Manganaro, Silvia Bernardo, Paolo Sollazzo, 9.1 Cenni di embriologia . . 9.1.1 Intestino anteriore . . . . . . . 9.1.2 Intestino medio . . . . . . . . . 9.1.3 Intestino posteriore . . . . . . 9.1.4 Abbozzo epato-pancreatico 9.1.5 Milza . . . . . . . . . . . . . . . 9.2 Anatomiainrisonanzamagnetica ................ 93 9.2.1 Tubo digerente . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 93 9.2.2 Fegato e pancreas . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 95 9.2.3 Milza . . . . .
10 - APPARATO GENITOURINARIO -..................... 99 Lucia Manganaro, Valeria Vinci, Silvia Bernardo, Matteo Saldari, Anna Lara Perrone 10.1 Richiami embriologici . . . 10.2 Protocollo di studio in RM fetale . . . . . . . . .. 10.3 Imaging normale dell’ apparato genitourinario in RM fetale 10.3.1 Reni e ureteri . . . . . . . . . . . . . . . . 10.3.2 Surreni . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 10.3.3 Vescica . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 10.3.4 Gonadi, annessi e genitali esterni
11 - PLACENTA .........................107 Lucia Manganaro, Francesca Fierro, Paolo Sollazzo 11.1 Cenni di embriologia . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 107 11.2 Imaging . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 107 Bibliografia . . . . . .
Parte III - PATOLOGIA 12 - SISTEMA NERVOSO CENTRALE: ventricolomegalie . . . . . . . . . . . . . . 117 Claudio Fonda, Marzia Mortilla 12.1 Eziologia . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 120 12.2 Quadri associati . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 120
13 - SITEMA NERVOSO CENTRALE: malformazioni corticali . . . . . . . . 125 Andrea Righini 13.1 Introduzione . . . . . . . . . . . . . 13.2 Segni generali alla RM . . . . 13.3 Anomalie cerebrali associate 13.4 Sclerosi tuberosa . . . . . . . .. 13.5 Schizencefalia . . . . . . . . . .. 13.6 Muscle-eye-brain diseases .. 13.7 Oligogirie-lissencefalie . . ..
14 - SISTEMA NERVOSO CENTRALE:: patologie della linea mediana 14.1 Oloprosencefalia e assenza del setto pellucido 14.1.1 Oloprosencefalia . . . . . . . . . . . . . . . . . 14.1.2 Assenza del setto pellucido . . . . . . . . . 14.2 Disgenesia del corpo calloso . . . . . . . . . . . . . . 14.2.1 Agenesia/ipogenesia del corpo calloso 14.3 Lipoma del corpo calloso . . . . . . . . . . . . . . .
15 - SISTEMA NERVOSO CENTRALE: patologie della fossa cranica posteriore .................................................. 143 Chiara Doneda, Fabio Triulzi 15.1 Introduzione . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . ........ 15.2 Malformazione di Chiari II . . . . . . . . . . . . ...... 15.3 Anomalie cistiche . . . . . 15.3.1 Malformazione di Dandy-Walker . ........ 15.3.2 Agenesia e ipoplasia cerebellare . ......... 15.3.3 Megacisternamagna,cistidellatascadiBlake, cisti aracnoidee retrocerebellari . . . . . . 15.4 Romboencefalosinapsi e dismorfismi della corteccia cerebellare 15.5 Sindrome di Joubert e anomalie di segmentazione del tronco encefalico 15.6 Anomalie vascolari . . . . . . . . . . . . . . . . 15.6.1 Malformazione dei seni durali . . 15.6.2 Ectasia dei seni venosi durali . . 15.6.3 Aneurisma della vena di Galeno 15.7 Patologia lesionale . . . .
16 - SISTEMA NERVOSO CENTRALE: patologia ischemica ed emorragica cerebrale 16.1 Lesioni ischemiche arteriose . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 160 16.2 Lesioni ischemico-emorragiche sul versante venoso . . 164 16.3 Lesioni emorragiche intraparenchimali . . . . . . . . . . . . 164
17 - SISTEMA NERVOSO CENTRALE: INFEZIONI 17.1 Infezioni . . . . . . . . . . 17.2 Cytomegalovirus . . . 17.3 Toxoplasma . . . . . . . 17.4 Rosolia . . . . . . . . . . . 17.5 Herpes Simplex virus 17.6 Altri agenti . .
18 - MASSICCIO FACCIALE.................................... 175 Marco Di Maurizio, Chiara Doneda 8.1 Patologiadelmassicciofacciale 18.1.1 Labiopalatoschisi . . . . . . 18.1.2 Micrognazia-retrognazia 18.1.3 Midface anomalies . . . . 18.2 Patologia orbitaria . . . . . . . . . . . 18.2.1 Microftalmia . . . . . . . . . 18.2.2 Ipotelorismo e ipertelorismo 18.2.3 Coloboma della testa del nervo ottico . . . . . . . 184 18.2.4 Dacriocistocele . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 187
19 - COLLO ....................................................... 191 Marcello Napolitano, Ursula Matta, Salvatore Zirpoli, Claudio Fonda 19.1 Principalilesioniespansivedelcollo ..
20 Torace ..................................................... 199 Lucia Manganaro, Salvatore Zirpoli, Marcello Napolitano, Silvia Bernardo, Maria Elenora Sergi, Paolo Sollazzo 20.1 Malformazioni congenite polmonari . . . . . . . . . . . . 20.1.1 Malformazionecongenitadellevieaeree polmonari (CPAM) . . . . . . . . .. . . . . . . . . . 20.1.2 Sequestro broncopolmonare . .. . . . . . . . . . 20.1.3 Enfisema lobare congenito . . .. . . . . . . . . . 20.1.4 Sindrome CHAOS . . . . . . . . . ........... 20.2 Ipoplasia polmonare . . . . . . . . . . . . . . ........... 20.3 Erniediaframmatichecongenite ................. 210
21 Cuore e vasi ............................................... 217 Lucia Manganaro, Marco Di Maurizio, Sara Savelli 21.1 Risonanza magnetica: segni diretti e indiretti 21.2 Versamenti pericardici . . . . ...... . . 21.3 Cardiomegalie 21.4 Principali CHD . . . . 21.4.1 Difetti settali . . . . . ...... . . 21.4.2 Difetti di afflusso ed efflusso 21.4.3 Difetti conotruncali ...... . . 21.4.4 Ipoplasie ventricolari . . . . . . . 21.4.5 Anomalie dei grossi vasi arteriosi e venosi . . . 225 21.4.6 Anomalie del situs viscerale . . . . . . . . . . . . . . 227 21.4.7 Masse cardiache
22 - PATOLOGIA MALFORMATIVA DELL'ADDOME FETALE ............... 231 Lucia Manganaro, Sara Savelli, Marco Di Maurizio, Alessandra Tomei, Maria Eleonora Sergi 22.1 Anomalie del situs . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 232 22.2 Sindromi eterotassia o sindromi cardiospleniche o polisplenia-asplenia . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 232 22.3 Anomaliedelfegatoedellacolecisti .............. 232 22.4 Anomalie del pancreas . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 233 22.5 Anomalie del dotto vitellino . 22.6 Patologia gastrointestinale . . . . . . . 22.6.1 Atresia esofagea . . . . . . . . 22.6.2 Stenosi o atresia del piloro 22.6.3 Malrotazioni intestinali . . . 22.6.4 Ostruzione intestinale .. . . 22.6.5 Ileo da meconio . . . . . .. . . 22.6.6 Peritonite da meconio 22.7 Difetti della parete addominale anteriore - - - Gastroschisi - - - Onfalocele o exonfalo - - - Estrofia vescicale - - - Estrofia della cloaca - - - Pentalogia di Cantrell - - - Limb-body wall complex 22.8 Patologia dell'uraco 22.9 Masse addominali 22.10 Malattie ematopoietiche ed emocromatosi
23 - APPARATO UROGENITALE ...................................... 253 Lucia Manganaro, Paolo Sollazzo, Valeria Vinci, Silvia Bernardo, Maria Eleonora Sergi 23.1 Patologie non ostruttive 23.2 Patologia ostruttiva e malformazioni delle vie escretrici superiori 23.3 Patologia delle basse vie urinarie 23.4 Patologia annessiale . . . . . . . . 23.5 Patologia del seno urogenitale 23.6 Patologia genitale maschile . . 23.7 Patologia surrenalica
24 - PLACENTA Lucia Manganaro, Francesca Fierro, Alessandra Tomei, Valeria Vinci 24.1 Disordini dell’invasione placentare . . . . . . . . . . . . . . . 267 24.2 Patologiadell’inserzioneplacentare .............. 268 24.3 Emorragieedistacchiplacentari ................. 269 24.4 Patologia espansiva . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 272
25 - RM DEL SISTEMA NERVOSO CENTRALE NELLA GEMELLARITA'......... 273 Andrea Righini 25.1 Introduzione . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 273 25.2 Gemellarità monocoriale . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 273 25.3 Gemellarità bicoriale . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 273
Bibliografia . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 275 Indici |