Elementi di Patologia generale e Fisiopatologia generale 4/Ed.

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- ISBN/EAN
- 9788829929122
- Editore
- Piccin Editore
- Formato
- Brossura
- Anno
- 2018
- Edizione
- 4
- Pagine
- 920
Disponibile
49,50 €
Il continuo avanzamento delle conoscenze sui fenomeni biopatologici, sostenuto dall’inarrestabile progresso tecnologico, che mette a disposizione dei ricercatori strumenti di indagine sempre più in grado di svelare peculiarità, in precedenza inesplorabili, impone una incessante revisione della didattica frontale che si associa al periodico aggiornamento dei libri di testo. La comprensione dei meccanismi eziopatogenetici delle malattie, e di qualsiasi alterazione delle strutture e delle funzioni dell’organismo costituisce il corpus doctrinae della Patologia generale che è, invece, più specificamente rappresentato nella Fisiopatologia generale dalle alterazioni dei meccanismi di controllo e di integrazione funzionale, che incessantemente presiedono al mantenimento dell’equilibrio omeostatico responsabile di quella condizione generalmente indicata come stato ottimale di salute.
La quarta edizione di questo libro di Patologia generale e di Fisiopatologia generale è stata, di conseguenza, aggiornata, sfoltita di dati obsoleti, modificata in parte nell’iconografia ed ulteriormente ampliata nel numero dei quesiti a risposta multipla che rappresentano per gli studenti uno stimolo all’autocontrollo dell’apprendimento. Sono trascorsi ormai più di trenta anni da quando il DPR 28/02/1985, nr.95, recante modifiche all’ordinamento didattico universitario, ha inserito come disciplina autonoma la Fisiopatologia generale nell’Area della Patologia delle funzioni biologiche integrate con lo scopo di dare maggior risalto a quella parte della Patologia generale che studia il ruolo che le alterazioni delle funzioni integrate dell’organismo assumono nella comparsa e nel mantenimento di una lunga serie di manifestazioni patologiche. Difatti, la Patologia-Fisiopatologia generale ed il relativo corso integrato forniscono allo studente un corpo di conoscenze, basato sulle evidenze sperimentali, ed in grado di fargli acquisire una adeguata conoscenza degli eventi molecolari che sono alla base della comparsa, del decorso e dell’evoluzione, risolutiva o meno, della Malattia, che costituisce il fulcro della attuale ricerca scientifica biomedica.
Questa nuova edizione, anch’essa essenzialmente destinata agli studenti dei Corsi di laurea in Professioni sanitarie, può essere anche utilmente utilizzata dagli studenti di tutti i Corsi di laurea in cui il complesso didattico Patologia generale-Fisiopatologia generale è contenuto in un unico semestre. Certamente, però, alla formazione culturale e professionale dei giovani, più che il libro di testo esercitano un ruolo preminente l’impegno dei Docenti ed il rapporto di collaborazione e di confidenza che essi instaurano con gli allievi in modo che risulti facilitata la richiesta da parte di questi di delucidazioni ed, in senso più ampio, la discussione che rappresenta il requisito essenziale per il raggiungimento di un ottimale effetto didattico.
Come nelle precedenti edizioni, non posso concludere questa prefazione senza richiedere, ai docenti ed agli studenti l’invito di farmi conoscere il loro giudizio su questo libro, senza risparmiare critiche nei confronti della chiarezza e dell’estensione dei vari capitoli, e di fornirmi quei suggerimenti di modifiche da essi ritenuti utili al fine di rendere il libro di più stimolante lettura.
Porgo un sentito ringraziamento al Dottor Nicola Piccin, che ha sostenuto l’elaborazione di questa quarta edizione, alla quale ha fornito una dignitosa veste tipografica, ed alla Signora Susanna Ferrari, della Casa Editrice Piccin per la sua precisa, competente ed instancabile collaborazione editoriale.
Maggiori Informazioni
| Autore | Pontieri Giuseppe Mario |
|---|---|
| Editore | Piccin Editore |
| Anno | 2018 |
| Tipologia | Libro |
| Lingua | Italiano |
| Indice | PATOLOGIA GENERALE CAPITOLO 1 Introduzione allo studio della Patologia generale ..... 1 1.1. Definizione della Patologia generale................... 1 1.2. Origine ed evoluzione della Patologia generale.. 2 1.3. Lo stato di salute.......................... 5 1.4. Manifestazioni patologiche.......... 8 1.5. Eziologia e patogenesi ................. 8 1.6. La malattia ................................... 9 Test di autovalutazione .............................. 10 CAPITOLO 2 Patologia genetica ed epigenetica............. 13 2.1. Definizione delle malattie ereditarie o genetiche e delle malattie congenite..13 2.2. Le mutazioni ................................ 16 2.3. Malattie ereditarie monogeniche . 19 2.3.1. Eredità patologica di tipo autosomico dominante . 20 2.3.2. Eredità patologica di tipo autosomico recessivo .. 22 2.4. Eredità patologica legata al sesso 22 2.5. Malattie ereditarie poligeniche o multifattoriali ....... 26 2.6. Eredità patologica matrilineare.... 26 2.7. Alterazioni del cariotipo .............. 27 2.8. Mosaicismo.................................. 31 2.9. Malattie congenite non ereditarie 32 2.10. Il consultorio genetico ................. 34 2.11. Epigenetica .................................. 35 2.11.1. Metilazione del DNA.................... 35 2.11.2. Modificazioni degli istoni ............ 36 2.11.3. MicroRNA .................................. 37 Test di autovalutazione .............................. 37 CAPITOLO 3 Agenti fisici quali causa di malattia ....... 41 3.1. Patologie da trasferimento di energia meccanica........................ 41 3.2. Patologie da trasferimento di energia termica............................. 44 3.2.1. Azione locale del calore............... 44 3.2.2. Patologie da elevata temperatura ambientale.................................... 47 3.2 3. Azione locale e generale delle basse temperature ............. 48 3.3. Patologie da trasferimento di energia elettrica............................ 49 3.3.1. Lesioni prodotte dalla corrente elettrica continua ......................... 52 3.3.2. Lesioni prodotte dalla corrente elettrica alternata . 53 3.3.3. Effetti della corrente elettrica faradica.....................53 3.3.4. La folgorazione............................ 53 3.4. Patologie da variazioni della pressione atmosferica........... 54 3.4.1. Ipobaropatie................................. 54 3.4.2. Iperbaropatie ............................... 56 3.5. Cinetosi o cinetopatie .................. 57 3.6. Patologie da accelerazione gravitazionale....................57 3.7. Patologie da assorbimento di radiazioni...................... 58 3.7.1. La radioattività di fondo.............. 62 3.7.2. Radiazioni non ionizzanti e loro effetti biologici............................. 63 3.7.3. Radiazioni ionizzanti e loro effetti biologici.................................... 66 3.7.4. Effetti patogeni delle radiazioni ionizzanti............. 67 3.7.5. Gli isotopi radioattivi .................. 70 3.7.6. Il “fallout” radioattivo ................ 71 Test di autovalutazione .............................. 71 CAPITOLO 4 Agenti chimici quali causa di malattia... 79 4.1. Introduzione................................. 79 4.2. Il danno diffuso da agenti chimici 80 4.3. Il danno selettivo da agenti chimici .......... 82 4.4. L’inquinamento ambientale ......... 84 4.5. Gli xenobiotici e le biotrasformazioni .............. 85 4.6. I radicali liberi.............................. 86 4.6.1. Formazione dei radicali liberi..... 87 4.6.2 Specie reattive derivate dall’ossigeno (ROS o ROI)....... 89 4.6.3. Specie reattive derivate dall’azoto (RNS) ............. 89 4.6.4. Meccanismi di difesa contro i radicali liberi........... 89 4.6.5. I danni molecolari prodotti dai radicali liberi......... 91 4.6.6. Radicali liberi ed invecchiamento 92 4.6.7. Malattie correlate alla formazio ne di radicali liberi ..... 93 Test di autovalutazione .............................. 93 CAPITOLO 5 Infezioni e malattie infettive.................... 97 5.1. Contagio, infezione e malattie infettive............................ 97 5.2. I batteri......................................... 98 5.3. La flora batterica saprofitica........ 104 5.4. Infezioni da microrganismi patogeni................................ 104 5.4.1. Suscettibilità, resistenza e refrattarietà.........................105 5.4.2. Patogenicità e virulenza dei batteri...............................105 5.4.3. Tipi di infezione............................ 106 5.4.4. Portatori sani e portatori convalescenti........................ 107 5.4.5. Epidemie, pandemie ed endemie.. 107 5.4.6. Setticemia..................................... 107 5.4.7. Moltiplicazione dei microrganismi......................108 5.4.8. Le tappe sequenziali del rapporto ospite- parassita............... 108 5.5. Infezioni batteriche e tossinogenesi........................108 5.6. Le esotossine................................ 109 5.6.1. Principali proprietà comuni a tutte le esotossine.......... 109 5.6.2. Determinazione del potere tossico delle esotossine ....................... 110 5.6.3. Meccanismo d’azione delle esotossine .............................. 110 5.6.4. Principali esotossine con azione enzimatica intracellulare ............. 110 5.6.5. Principali esotossine con azione neurotossica ............. 112 5.6.6. Principali esotossine attive su costituenti delle membrane cellulari. 112 5.7. Le endotossine ............................. 112 5.8. Infezioni da clamidie ................... 113 5.9. Infezioni da rickettsie .................. 114 5.10. Infezioni da micoplasmi .............. 114 5.11. Infezioni da legionelle o legionellosi...............114 5.12. Infezioni virali ............................. 114 5.12.1. La replicazione virale .................. 115 5.12.2. Meccanismi patogenetici delle infezioni virali........... 117 5.12.3 Vari tipi di infezione virale .......... 119 5.13. Infezioni da prioni........................ 121 Test di autovalutazione .............................. 123 CAPITOLO 6 Difese dell’organismo contro i microrganismi ............. 127 6.1. Introduzione................................. 127 6.2. La prima linea di difesa: barriere meccanico-chimiche ............ 128 6.3. La seconda linea di difesa: i fattori dell’immunità aspecifica e della infiammazione .......... 130 6.3.1. Caratteristiche generali............... 130 6.3.2. Le cellule protagoniste dell’immunità innata e dell’infiammazione............... 131 6.3.3. Recettori dell’immunità innata e dell’infiammazione ...................... 134 6.3.4. Le citochine.................................. 134 6.3.5. Il reclutamento dei leucociti ........ 138 6.3.6. La fagocitosi ................................ 138 6.3.7. I fattori umorali, protagonisti dell’immunità innata e dell’infiammazione.....................141 6.3.8. Il sistema del complemento.......... 141 6.4. La terza linea di difesa: i fattori dell’immunità specifica ............... 144 6.4.1. Antigeni e apteni.......................... 145 6.4.2. Gli organi linfoidi primari e secondari.....................146 5.4.3. Le popolazioni linfocitarie........... 146 6.4.4. Attivazione dei linfociti B............. 154 6.4.5. Attivazione dei linfociti T............. 155 6.4.6. La polarizzazione TH1-TH2 dei linfociti T helper CD4+ ................ 155 6.4.7. L’immunità specifica umorale ..... 157 6.4.8. Le immunoglobuline (Ig) o anticorpi.............................................157 6.4.9. Le classi delle immunoglobuline . 160 6.4.10. Lo scambio isotipico (switch isotipico)...........................................161 6.4.11. La reazione delle immunoglobuline con i rispettivi antigeni .......... 162 6.4.12. Risposta anticorpale primaria e secondaria.................................... 162 6.4.13. Vaccini sieri immuni ed immunoglobuline specifiche nella profilassi e nella terapia delle malattie microbiche e virali ... 164 6.4.14. Anticorpi monoclonali ................. 165 6.4.15. L’immunità specifica cellulo-mediata ............................................. 166 Test di autovalutazione .............................. 167 CAPITOLO 7 L’infiammazione o flogosi ...................... 171 7.1. Definizione e caratteristiche generali dell’infiammazione............ 171 7.2. Perché l’infiammazione è riguardata come un’arma a doppio taglio?... 172 7.3. I sintomi dell’infiammazione....... 173 7.4. I due principali tipi di flogosi ...... 173 7. 5. L’infiammazione acuta................. 174 7.5.1. Fase del riconoscimento del patogeno o dell’innesco................... 174 7.5.2. Fase della segnalazione............... 175 7.5.3. La fase di realizzazione e le citochine proinfiammatorie e antinfiammatorie...........175 7.5.4. Fase della risoluzione o della cronicizzazione............................. 176 7.5.5. I mediatori chimici della flogosi.. 177 7.5.6. Modificazioni emodinamiche del microcircolo................................. 184 7.5.7. Modificazioni nella distribuzione delle cellule ematiche nel lume dei vasi del microcircolo.............. 187 7.5.8. Diapedesi dei leucociti e loro reclutamento nel focolaio flogistico 189 7.5.9. Aumento della permeabilità capillare e formazione dell’essudato ..... 191 7.5.10. Le varie forme d’infiammazione acuta ............................................ 191 7.5.11. Le cellule che intervengono nel processo infiammatorio ............... 192 7.5.12. La fagocitosi ................................ 195 7.5.13. Evoluzione ed esiti dell’infiammazione acuta .............................. 195 7.6. L’infiammazione cronica ............. 195 7.6.1. L’infiammazione cronica non granulomatosa ................... 196 7.6.2. L’infiammazione cronica granulomatosa...........................196 7.6.3. Patogenesi della formazione dei granulomi...................... 197 7.6.4. Denominazione e classificazione dei granulomi.............. 197 7.7. Manifestazioni sistemiche dell’infiammazione.................199 7.7.1. La leucocitosi............................... 200 7.7.2. La febbre ...................................... 201 7.7.3. Le proteine di fase acuta.............. 201 7.7.4. La sindrome da risposta infiammatoria sistemica............ 202 Test di autovalutazione .............................. 203 CAPITOLO 8 Il processo riparativo............................... 207 8.1. Capacità proliferativa dei tessuti dell’organismo ............ 208 8.2. Le cellule staminali adulte ........... 208 8.3. Guarigione delle ferite cutanee.... 212 8.3.1. Modalità di guarigione delle ferite.........................214 8.3.2. Complicanze della guarigione delle ferite ............ 214 8.4. Guarigione delle fratture.............. 215 8.4.1. Complicanze nella guarigione delle fratture............ 216 8.5. L’iperplasia rigenerativa del fegato ........................................ 216 8.6. Guarigione delle lesioni dei tessuti perenni................................... 218 8.6.1. Guarigione delle lesioni del sistema nervoso centrale..................... 218 8.6.2. Guarigione delle lesioni del sistema nervoso periferico: la rigenerazione assonale ..... 218 8.6.3. Guarigione dell’infarto del miocardio..... 219 Test di autovalutazione .............................. 221 CAPITOLO 9 Patologie che riducono l’efficienza dei meccanismi di difesa dell’organismo: le immunodeficienze ............ 223 9.1. Introduzione................................. 223 9.2. Immunodeficienze ereditarie ....... 224 9.2.1. Deficit primari dell’immunità innata............................ 224 9.2.2. Deficit primari dell’immunità specifica o acquisita ............ 225 9.2.3. Deficit immunitari ereditari associati ad altre alterazioni ereditarie............................226 9.3. Immunodeficienze acquisite ........ 228 Test di autovalutazione .............................. 230 CAPITOLO 10 Reazioni immunopatogene o di ipersensibilità........................................233 10.1. Definizione e classificazione ....... 233 10.2. Reazioni immunopatogene di I tipo (anafilattiche o allergiche) ...... 234 10.2.1. Definizione................................... 234 10.2.2. Un po’di terminologia allergologica............................................. 234 10.2.3. Biosintesi fisiologica delle IgE nei soggetti normali ..................... 234 10.2.4. Le IgE nella difesa contro i parassiti............................. 235 10.2.5. Biosintesi di IgE nei soggetti atopici.............................. 237 10.2.6. Natura chimica degli allergeni .... 238 10.2.7. Vie di penetrazione degli allerge ni nell’organismo......................... 239 10.2.8. Le IgE, i loro recettori ed il fenomeno del “bridging”.................... 240 10.2.9. Le cellule effettrici delle reazioni di ipersensibilità di I tipo............. 241 10.2.10. Principali manifestazioni cliniche dell’allergia........................... 241 10.2.11. Lo shock anafilattico.................... 242 10.2.12. Principi di profilassi, di diagnostica e di terapia delle malattie allergiche ..................... 243 10.2.13. L’aumento della prevalenza delle malattie allergiche nei paesi industrializzati .................... 244 10.3. Reazioni immunopatogene di II tipo (citolitiche o citotossiche)..... 245 10.3.1. Definizione................................... 245 10.3.2. Tipi di anticorpi responsabili delle reazioni e principali forme cliniche...............245 10.3.3. Forme cliniche da autoimmunizzazione ......................................... 245 10.3.4. Forme cliniche da isoimmunizzazione (o alloimmunizzazione) ...... 246 10.3.5. La malattia emolitica del neonato e la sua eziopatogenesi ................ 246 10.3.6. Cenni sugli altri gruppi sanguigni ................................................ 251 10.3.7. Reazioni mediate da isoanticorpi verso tessuti trapiantati ............... 251 10.3.8. Patologie da immunizzazione indotta da antigeni o apteni estranei................ 251 10.4. Reazioni immunopatogene di III tipo (da immunocomplessi) ......... 251 10.4.1. Forme cliniche conseguenti a reazioni immunopatogene di III tipo ........ 254 10.5. Reazioni immunopatogene di IV tipo o di ipersensibilità ritardata (DTH = Delayed Type Hypersensitivity)....................... 255 10.5.1. Formazione dei granulomi .......... 258 10.5.2. Citotossicità CTL mediata ........... 258 10.6. Reazioni immunopatogene di V tipo (ipersensibilità stimolatoria). 259 10.7. Reazioni citotossiche di VI tipo (mediate da anticorpi e da cellule killer)...... 259 10.8 Reazioni immunopatogene di VII tipo (mediate da anticorpi antirecettore)................ 259 Test di autovalutazione .............................. 260 CAPITOLO 11 I trapianti ed i meccanismi di rigetto ..... 265 11.1. Definizione e tipi di trapianto ...... 265 11.2. Il complesso maggiore di istocompatibilità dell’uomo...................... 266 11.2.1. Nomenclatura dei geni e delle molecole di istocompatibilità............. 267 11.2.2. Il concetto di aplotipo.................. 267 11.2.3. Associazione tra sistema HLA e malattie .............. 268 11.3. Le molecole (antigeni) di istocompatibilità.............. 268 11.4. La reazione mista linfocitaria ...... 268 11.4.1. La problematica del riconoscimento degli alloantigeni .............. 270 11.5. La tipizzazione HLA.................... 270 11.6. La scelta del donatore .................. 270 11.7. La reazione del trapianto verso l’ospite (Graft Versus Host Disease = GVHD).... 271 11.8. Il rigetto dei trapianti ................... 272 11.9. Principi di prevenzione e di terapia antirigetto ............ 272 Test di autovalutazione .............................. 274 CAPITOLO 12 Autoimmunità .......................................... 277 12.1. Autoimmunità .............................. 277 12.2. Autoreattività ............................... 278 12.3. Il concetto di tolleranza immunitaria..................... 279 12.4. Eziologia delle malattie autoimmuni............................. 283 12.4.1. Fattori genetici ............................ 283 12.4.2. Fattori ambientali........................ 284 12.4.3. Fattori ormonali .......................... 285 12.5. Meccanismi patogenetici delle malattie autoimmuni .................... 285 12.5.1. Perdita della tolleranza ............... 285 12.5.2. Attivazione policlonale dei linfociti ............................ 286 12.5.3. Comunanza di epitopi tra autoantigeni ed antigeni estranei (antigeni eterogenetici) ......... 286 12.5.4. Associazioni con lo MHC ............ 287 12.5.5. Influenza del network idiotipico .. 288 12.5.6. Alterazioni funzionali dei linfociti T regolatori.............. 288 12.6. Cenni sulle principali malattie autoimmuni.............. 289 Test di autovalutazione .............................. 290 CAPITOLO 13 Ipertermie febbrili e non febbrili............ 293 13.1. Introduzione................................. 293 13.2. Termogenesi................................. 294 13.3. Termodispersione......................... 295 13.4. Termoregolazione ........................ 296 13.5. Ipertermie ed ipotermie................ 296 13.6. La febbre...................................... 297 13.6.1. Eziopatogenesi della febbre......... 298 13.6.2. Il decorso della febbre ................. 300 13.6.3. Tipi di febbre................................ 301 13.6.4. Alterazioni metaboliche nella febbre ................ 303 13.6.5. Alterazioni di sistemi e apparati durante la febbre.......................... 303 13.7. Il trattamento della febbre............ 303 Test di autovalutazione .............................. 304 CAPITOLO 14 Alterazioni della crescita e della differenziazione delle cellule ........................... 307 14.1. Evoluzione dello studio dei fenomeni patologici ............................ 307 14.2. Accrescimento cellulare non neoplastico..................... 307 14.2.1. Le ipertrofie ................................. 309 14.2.2. Le ipotrofie................................... 311 14.3. Patologia della differenziazione cellulare............ 312 14.3.1. Metaplasia ................................... 313 14.3.2. Anaplasia ..................................... 314 Test di autovalutazione .............................. 315 CAPITOLO 15 Processi regressivi della cellula............... 317 15.1. Introduzione................................. 317 15.2. Il rigonfiamento torbido, la degenerazione vacuolare e la jalinosi cellulare o degenerazione a gocce jaline ............ 318 15.3. La steatosi o degenerazione grassa 319 15.3.1 Steatosi da sovraccarico lipidico. 321 15.4. Le tesaurismosi o malattie lisosomiali ..................... 326 15.4.1. Le lipidosi .................................... 327 15.4.2. Le mucopolisaccaridosi............... 328 15.4.3. Le glicogenosi.............................. 330 Test di autovalutazione .............................. 331 CAPITOLO 16 Aspetti patologici della matrice extracellulare..................................335 16.1. Introduzione................................. 335 16.2. Le proteine dell’ECM e le loro alterazioni ................ 336 16.2.1. Alterazioni del collageno............. 336 16.3. La fibrosi ..................................... 339 16.4. La degenerazione fibrinoide ........ 341 16.5. La degenerazione mucosa............ 342 16.6. La degenerazione jalina (o jalinosi) del connettivo ......... 342 16.7. L’amiloidosi o β-fibrillosi............ 342 16.8. Le encefalopatie spongiformi ...... 346 Test di autovalutazione .............................. 348 CAPITOLO 17 La morte cellulare .................................... 351 17.1. Introduzione................................. 351 17.2. La necrosi..................................... 353 17.2.1. Eziologia della necrosi ................ 353 17.2.2. Patogenesi della necrosi.............. 353 17.2.3. Aspetti morfologici della necrosi. 354 17.2.4. L’infiammazione collegata alla necrosi............... 356 17.3. La morte cellulare programmata....... 357 17.4. L’autofagia ........................................ 364 Test di autovalutazione .............................. 366 CAPITOLO 18 Tumori....................................................... 369 18.1. Introduzione allo studio dei tumori 369 18.2. La storia naturale dei tumori........ 371 18.3. Eziologia e patogenesi dei tumori 372 18.4. Tumori benigni e maligni............. 373 18.5. Cellule staminali tumorali............ 376 18.6. La diagnosi dei tumori ................ 377 18.7. Criteri di nomenclatura e di classificazione dei tumori ........ 381 18.7.1. Tumori epiteliali........................... 381 18.7.2. Tumori connettivali...................... 384 18.7.3. Tumori del sistema melanoforo.... 385 16.7.4. Tumori del tessuto emopoietico ... 387 18.7.5. Tumori del sistema nervoso ......... 388 18.7.6. Tumori di origine placentare ed embrionale ................. 388 18.7.7. Eccezioni al criterio istogenetico 388 18.8. Gradazione dei tumori ................. 390 18.9. Stadiazione dei tumori e sistema TNM ...................... 390 18.10. La prevenzione dei tumori ........... 392 18.11. Le sindromi paraneoplastiche ...... 393 18.12. Cachessia neoplastica .................. 395 18.13. Oncogèni...................................... 397 18.13.1. Meccanismi di formazione degli oncogèni...................... 400 18.13.2. Classi di oncogèni........................ 402 18.13.3. I prodotti degli oncogèni.............. 402 18.14. Geni oncosoppressori................... 403 18.15. La proliferazione delle cellule neoplastiche ................................. 404 18.15.1. Il ciclo cellulare e la sua regolazione..................................406 18.15.2. La disregolazione del ciclo cellulare nelle cellule neoplastiche ..... 411 18.16. Ereditarietà e tumori .................... 413 18.17. La morte cellulare programmata nelle cellule neoplastiche......................416 18.18. La senescenza replicativa e l’immortalizzazione delle cellule ....... 418 18.19. L’angiogenesi tumorale................ 418 18.20. L’invasività neoplastica ............... 419 18.21. La metastatizzazione.................... 421 18.21.1. Alterazioni genomiche delle cellule con fenotipo metastatico ....... 423 18.21.2. Le vie che portano alla formazione di metastasi ............. 425 18.22. Rapporti tra sistema immunitario e tumori............... 428 18.23. Cancerogenesi da agenti chimici . 430 18.24. Cancerogenesi da agenti fisici ..... 433 18.25. Cancerogenesi virale.................... 434 18.26. Epidemiologia dei tumori ............ 437 18.26.1. I fattori di rischio......................... 440 Test di autovalutazione .............................. 442 FISIOPATOLOGIA GENERALE CAPITOLO 19 Fisiopatologia generale endocrina.......... 449 19.1. Sintesi, secrezione e meccanismi d’azione degli ormoni ..... 449 19.1.1. Natura chimica degli ormoni....... 451 19.1.2. Fasi dell’azione ormonale ........... 451 19.1.3. Biosintesi degli ormoni................ 451 19.1.4. Secrezione degli ormoni............... 453 19.1.5. Trasporto degli ormoni nel sangue 454 19.1.6. I recettori ormonali...................... 455 19.1.7. La trasduzione del segnale ormonale ........... 457 19.1.8. Azione ormonale ed effetti ormonali.............. 461 19.2. Controllo della funzione endocrina................... 461 19.2.1. L’arco ipotalamo- adenoipofisighiandole bersaglio .... 462 19.3. Alterazioni funzionali del sistema endocrino ............... 466 19.4. Le ipofunzioni endocrine............. 468 19.4.1. Ipofunzioni primarie .................... 468 19.4.2. Ipofunzioni secondarie................. 468 19.4.3. Insensibilità o ridotta sensibilità all’azione ormonale da parte dei tessuti bersaglio ..... 469 19.5. Le iperfunzioni endocrine............ 470 19.5.1. Iperfunzioni primarie................... 470 19.5.2. Iperfunzioni secondarie ............... 471 Test di autovalutazione .............................. 471 CAPITOLO 20 Principali aspetti delle patologie da errata alimentazione ........ 475 20.1. Introduzione,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,, 475 20.2. Patologie da ipo e da iperalimentazione ......................... 478 20.3. Patologie da alimentazione squilibrata ............ 479 Test di autovalutazione .............................. 483 CAPITOLO 21 Il diabete mellito....................................... 485 21.1. Il diabete mellito .......................... 485 21.2. Il pancreas endocrino................... 486 21.3. L’omeostasi glucidica .................. 486 21.3.1. Ormoni che sovrintendono al mantenimento dell’omeostasi glucidica ........... 489 21.3.2. Principali effetti esercitati dall’insulina e dal glucagone ...... 491 21.3.3. Principali effetti esercitati da altri ormoni.................................. 493 21.4. Il diabete mellito insulinodipendente (di I tipo o IDDM)..... 494 21.5. Il diabete mellito insulinoindipendente (di II tipo o NIDDM) ...................................... 495 21.6. Altre forme di diabete mellito...... 496 21.7. Aspetti fisiopatologici della sindrome diabetica ....................... 496 21.8. Complicanze del diabete mellito . 499 Test di autovalutazione .............................. 500 CAPITOLO 22 Alterazioni del bilancio idroelettrolitico ........ 503 22.1. Distribuzione in compartimenti dei fluidi dell’organismo.............. 503 22.2. Il bilancio dell’acqua e degli elettroliti nell’organismo e la sua regolazione.............. 505 22.3. Le alterazioni dell’equilibrio idroelettrolitico ............................ 511 22.3.1. Disidratazione ed iperidratazione 511 22.3.2. Il diabete insipido ........................ 512 22.3.3. La sindrome da aumentata produzione di ADH-vasopressina (SIADH = Syndrome of Inappropriate Secretion of ADH). 513 22.3.4. Ipernatriemia e iponatriemia....... 513 22.3.5. Iperkaliemia e ipokaliemia .......... 514 22.3.6. Ipercalcemia ed ipocalcemia ....... 515 22.3.7. Iperfosfatemia ed ipofosfatemia .. 518 22.3.8. Ipermagnesiemia ed ipomagnesiemia ..... 518 22.4 L’edema........................................ 519 22.4.1. L’essudato.................................... 519 22.4.2 Il trasudato................................... 520 22.4.3. Edemi localizzati.......................... 522 22.4.4. Edemi diffusi ................................ 522 Test di autovalutazione .............................. 522 CAPITOLO 23 Alterazioni dell’equilibrio acido-base .... 525 23.1. L’equilibrio acido-base ................ 525 23.2. Regolazione dell’equilibrio acidobase da parte dei sistemi tampone 527 23.3. Regolazione respiratoria dell’equilibrio acido-base ............ 528 23.4. Regolazione renale dell’equilibrio acido-base ....... 531 23.5. Acidosi ed alcalosi....................... 533 23.5.1. Acidosi respiratoria ..................... 533 23.5.2. Alcalosi respiratoria .................... 534 23.5.3. Acidosi metabolica....................... 534 23.5.4. Alcalosi metabolica ..................... 534 23.5.5. Effetti provocati dall’acidosi ....... 535 23.5.6. Effetti provocati dall’alcalosi ...... 535 23.5.7. Alterazioni miste dell’equilibrio acido-base.................................... 535 Test di autovalutazione .............................. 535 CAPITOLO 24 I fattori di crescita emopoietici e l’emopoiesi .... 537 24.1. Costituzione del sangue ............... 537 24.2. L’emopoiesi.................................. 538 24.2.1. I progenitori emopoietici ............. 539 24.2.2. I fattori di crescita emopoietici.... 541 24.2.3. L’impiego in clinica dei fattori di crescita emopoietici e delle cellule staminali emopoietiche..... 543 24.3. Eritropoiesi .................................. 544 24.4. L’emoglobina ............................... 546 24.5. Mielopoiesi .................................. 549 24.6. Piastrinopoiesi.............................. 552 24.7. Linfocitopoiesi............................. 552 Test di autovalutazione .............................. 552 CAPITOLO 25 Anemie e policitemie ................................ 555 25.1. Le anemie..................................... 555 25.2. Anemie da eccessiva perdita di sangue .......................................... 556 25.3. Anemie da insufficiente eritropoiesi ................................... 557 25.4. Anemie da difetto della sintesi del DNA (anemie megaloblastiche) .......................... 558 25.5. Anemie da alterata maturazione delle cellule emopoietiche ........... 560 25.6. Anemie da difetti ereditari della sintesi dell’emoglobina................ 562 25.6.1. Emoglobinopatie.......................... 562 25.6.2. Talassemie.................................... 564 25.7. Anemie da eccessiva distruzione periferica di eritrociti (anemie emolitiche) ...... 566 25.8. Le policitemie .............................. 569 Test di autovalutazione .............................. 569 CAPITOLO 26 Alterazioni quantitative e qualitative dei leucociti ........ 573 26.1. Definizione .................................. 573 26.2. Alterazioni quantitative dei leucociti.. 573 26.2.1. Leucocitosi................................... 574 26.2.2. Leucopenie................................... 575 26.3. Alterazioni qualitative dei leucociti...... 576 Test di autovalutazione .............................. 576 CAPITOLO 27 Fisiopatologia generale delle piastrine e dell’emostasi .......................... 577 27.1. Introduzione................................. 577 27.2. Il ruolo delle piastrine nell’emostasi ................................ 578 27.3. L’emostasi primaria (adesione ed aggregazione delle piastrine) ....... 580 27.4. L’emostasi secondaria o processo coagulativo................................... 581 27.4.1. La via intrinseca (o sistema intrinseco) della coagulazione..... 585 27.4.2. La via estrinseca (o sistema estrinseco) della coagulazione .... 586 27.4.3. La fase terminale della coagulazione .................... 586 27.5. Il sistema fibrinolitico e la modulazione del processo coagulativo............ 587 27.6. Il ruolo dell’endotelio nell’emostasi ................................ 588 27.7. Piastrinopenie, piastrinopatie, piastrinosi..................................... 589 27.8. Patologie da alterazioni del processo coagulativo.................... 591 27.9. Patologie conseguenti ad alterazioni del sistema fibrinolitico ........... 591 27.10. Malattie emorragiche da alterazioni vascolari ........ 592 Test di autovalutazione .............................. 592 CAPITOLO 28 Fisiopatologia generale del sistema circolatorio.................................................. 597 28.1. Introduzione................................. 597 28.2. Emorragia .................................... 598 28.3. Ischemia....................................... 599 28.4. Iperemia ....................................... 600 28.4.1. Iperemia attiva............................. 601 28.4.2. Iperemia passiva .......................... 601 28.5. Shock ........................................... 602 28.5.1. Eziopatogenesi dello shock.......... 602 28.5.2. Tipi di shock................................. 603 28.6. Ipertensione ed ipotensione ......... 609 28.7. Trombosi...................................... 612 28.7.1. Eziopatogenesi della trombosi..... 612 28.7.2. Evoluzione dei trombi .................. 614 28.7.3. Trombosi venosa .......................... 615 28.8. Embolia........................................ 615 28.9. Infarto .......................................... 615 28.10. Gangrena...................................... 617 Test di autovalutazione .............................. 618 CAPITOLO 29 Aterosclerosi ............................................. 621 29.1. Definizione .................................. 621 29.2. Formazione ed evoluzione dell’ateroma ......... 622 29.3. Localizzazioni preferenziali delle lesioni aterosclerotiche ................ 626 29.4. Eziopatogenesi dell’aterosclerosi 626 29.4.1. Ruolo della parete arteriosa ........ 627 29.4.2. Ruolo dei fattori plasmatici ......... 627 29.4.3. Lipoproteine e apolipoproteine.... 628 29.4.4. Dati essenziali sul trasporto dei grassi esogeni .............................. 630 29.4.5. Dati essenziali sul trasporto dei grassi endogeni............................ 631 29.4.6. Trasporto inverso del colesterolo dai tessuti periferici al fegato ...... 632 29.4.7. L’ipercolesterolemia familiare idiopatica .................................... 633 29.5. Aspetti epidemiologici e fattori di rischio dell’aterosclerosi.............. 633 29.6. Considerazioni conclusive .......... 635 Test di autovalutazione .............................. 636 CAPITOLO 30 Vizi congeniti ed acquisiti del cuore ....... 639 30.1. L’apparato cardio-circolatorio ..... 639 30.2. La meccanica cardiaca................. 641 30.3. Anomalie congenite del cuore e dei grossi vasi ....... 643 30.4. Vizi valvolari acquisiti................. 645 Test di autovalutazione .............................. 649 CAPITOLO 31 Malattie del pericardio, del miocardio e dell’endocardio ....... 651 31.1. Malattie del pericardio................. 651 31.2. Malattie del miocardio................. 652 31.2.1. Miocarditi .................................... 652 31.2.2. Cardiomiopatie ............................ 656 31.3. La malattia ischemica del miocardio .............. 657 31.3.1. L’angina pectoris......................... 657 31.3.2. L’infarto del miocardio................ 659 31.4. Le endocarditi .............................. 660 Test di autovalutazione .............................. 661 CAPITOLO 32 Aritmie cardiache..................................... 663 32.1. La regolazione nervosa ed umorale dell’attività cardiaca ...... 663 32.2. Il sistema miocardico specifico di eccitazione e di conduzione ......... 666 32.3. L’attività elettrica del miocardio.. 668 32.3.1 Generazione dell’impulso............ 669 32.3.2. Rapporto tra potenziale d’azione e contrazione del miocardio......... 671 32.4. Elettrocardiografia ....................... 671 32.5. Definizione e classificazione delle aritmie ... 674 32.5.1 Aritmie sinusali............................ 674 32.5.2. Extrasistolia................................. 676 32.5.3 Tachicardie................................... 676 32.5.4. La sindrome del Q-T lungo e la morte improvvisa ....... 680 32.5.5 Blocchi di conduzione dello stimolo.......... 681 32.5.6. I pacemaker cardiaci artificiali ... 682 Test di autovalutazione .............................. 683 CAPITOLO 33 Insufficienza cardiaca.............................. 687 33.1. Definizione .................................. 687 33.2. Eziologia ...................................... 688 33.3. Patogenesi .................................... 688 33.4. Dall’eziopatogenesi ai sintomi .... 689 Test di autovalutazione .............................. 691 CAPITOLO 34 Principali aspetti della funzione respiratoria ............................................... 693 34.1. Cenni di anatomia funzionale dell’apparato respiratorio............. 693 34.2. La respirazione............................. 696 34.3. La ventilazione polmonare .......... 697 34.4. Gli scambi gassosi negli alveoli polmonari..................................... 699 34.4.1. Alterazioni della ventilazione polmonare .................................... 699 34.5. Il trasporto dei gas respiratori nel sangue .......................................... 702 34.5.1. Alterazioni del trasporto dei gas respiratori nel sangue .................. 702 34.6. La diffusione periferica dell’O2 e della CO2 a livello del microcircolo................................. 702 34.6.1. Alterazioni della diffusione periferica dell’O2 e della CO2...... 703 34.7. L’insufficienza respiratoria .......... 703 34.7.1. Eziopatogenesi............................. 704 34.7.2. Conseguenze dell’insufficienza respiratoria .................................. 705 Test di autovalutazione .............................. 706 CAPITOLO 35 Principali patologie dell’apparato respiratorio ....... 707 35.1. Introduzione................................. 707 35.2. Malattie delle vie aeree superiori. 707 35.3. Collasso polmonare ..................... 708 35.4. Atelectasia.................................... 709 35.5. Pneumotorace .............................. 709 35.6. Congestione polmonare ............... 710 35.7. Edema polmonare ........................ 710 35.8. Fibrosi polmonare........................ 711 35.9. Trombosi ed embolia polmonare . 711 35.10. Malattia a membrane jaline ......... 712 35.11. Bronchiti e bronchioliti ............... 712 35.12. Bronchiectasie.............................. 713 35.13. Polmonite e broncopolmonite...... 713 35.14. Enfisema polmonare .................... 714 35.15. Pneumoconiosi............................. 715 35.16. Tubercolosi polmonare ................ 717 35.17. Sarcoidosi .................................... 718 35.18. Asma bronchiale .......................... 718 35.19. Pleurite......................................... 719 35.20. Tumori della pleura...................... 719 35.21. Tumori del polmone .................... 720 Test di autovalutazione .............................. 720 CAPITOLO 36 Aspetti essenziali di fisiopatologia del rene ............................................................ 723 36.1. Cenni sull’anatomia funzionale del rene......................................... 723 36.2. L’ultrafiltrazione glomerulare...... 728 36.3. Alterazioni dell’ultrafiltrazione glomerulare .................................. 729 36.4. Il riassorbimento tubulare ............ 731 36.4.1. Riassorbimento del sodio............. 732 36.4.2. Riassorbimento dell’acqua .......... 735 36.5. La secrezione/escrezione tubulare 735 36.6. La formazione dell’urina ............. 737 36.6.1. Principali costituenti solubili patologici dell’urina .................... 740 36.6.2. Principali costituenti patologici del sedimento urinario................. 741 36.6.3. Alterazioni della diuresi e della minzione....................................... 742 36.7. Il ruolo del rene nella regolazione dell’equilibrio acido-base .................................... 742 36.8. Il ruolo del rene nella regolazione del bilancio idro-salino ................ 742 36.9. La funzione endocrina del rene.... 742 36.10. Principali aspetti della patologia renale............................................ 744 36.10.1. Malformazioni e difetti ereditari.. 744 36.10.2. Glomerulonefriti .......................... 747 36.10.3. La sindrome nefritica e la sindrome nefrosica....................... 749 36.10.4. Patologie degenerative del rene .. 750 36.10.5. Patologie vascolari del rene ........ 751 36.10.6. Nefropatie interstiziali e nefropatie tubulo-interstiziali ...... 752 36.10.7. Nefropatie ostruttive .................... 752 36.10.8. L’ipertensione renale ................... 753 36.10.9. Tumori renali ............................... 753 Test di autovalutazione .............................. 754 CAPITOLO 37 L’insufficienza renale............................... 757 37.1. Introduzione................................. 757 37.2. Insufficienza renale acuta ............ 757 37.3. Insufficienza renale cronica ......... 758 37.4. Uremia ......................................... 759 37.5. Emodialisi .................................... 760 37.6. Il trapianto di rene........................ 761 Test di autovalutazione .............................. 761 CAPITOLO 38 Aspetti fisiopatologici dell’apparato digerente e del pancreas esocrino ........... 763 38.1. Cenni anatomofunzionali sull’apparato digerente................. 763 38.2. Bocca, faringe, esofago................ 764 38.2.1. Funzione motoria e sue alterazioni.................................... 764 38.2.2. Funzioni secretiva e digestiva e loro alterazioni............................. 766 38.3. Stomaco ....................................... 767 38.3.1. Funzione motoria e sue alterazioni.................................... 767 38.3.2. Funzioni secretoria e digestiva e loro alterazioni............................. 769 38.3.3. Funzione di assorbimento............ 771 38.4. Intestino ....................................... 771 38.4.1. Funzione motoria dell’intestino tenue e sue alterazioni ................. 772 38.4.2. Funzione secretiva dell’intestino tenue e sue alterazioni ................. 773 38.4.3. Funzione digestiva dell’intestino tenue e sue alterazioni ................. 774 38.4.4. Funzione di assorbimento e sue principali alterazioni ................... 776 38.4.5. L’intestino crasso e le sue funzioni 781 38.5. Funzione endocrina dell’apparato digerente e sue principali alterazioni ...... 783 38.6. Aspetti fisiopatologici del pancreas esocrino........................................ 785 38.6.1. Principali patologie pancreatiche. 786 Test di autovalutazione .............................. 788 CAPITOLO 39 Fisiopatologia generale del fegato e delle vie biliari ................................................... 791 39.1. Aspetti morfologici del fegato e delle vie biliari ............................. 791 39.2. Aspetti funzionali del fegato........ 794 39.2.1. Ruolo del fegato nel metabolismo glucidico ...................................... 795 39.2.2. Ruolo del fegato nel metabolismo lipidico ......................................... 796 39.2.3. Ruolo del fegato nel metabolismo proteico ........................................ 797 39.2.4. Ruolo del fegato nel metabolismo delle vitamine............................... 798 39.2.5. Funzione secretoria ..................... 798 39.2.6. Funzione depurativa .................... 799 39.2.7. Funzione endocrina ..................... 800 39.2.8. Funzione di deposito.................... 800 39.2.9. Interferenza con la circolazione .. 800 39.3. Gli itteri........................................ 801 39.3.1. Formazione e metabolismo della bilirubina ..................................... 801 39.4. Cenni sulle principali malattie epatiche ........................................ 803 39.4.1. Malattie ereditarie e malformazioni.............................. 803 39.4.2. Processi regressivi ed infiltrazioni 803 39.4.3. Processi infiammatori.................. 805 39.4.4. Alterazioni vascolari.................... 809 39.4.5. Patologia traumatica ................... 810 39.4.6. Tumori del fegato......................... 810 39.5. Insufficienza epatica .................... 810 39.6. Prove di funzionalità epatica ....... 811 39.7. Il trapianto di fegato..................... 812 39.8. Principali malattie delle vie biliari e della colecisti.................. 813 39.8.1. Colelitiasi..................................... 813 39.8.2. Colecistiti e colangiti................... 814 39.8.3. Tumori delle vie biliari ................ 814 Test di autovalutazione .............................. 815 CAPITOLO 40 Fisiopatologia generale del tessuto muscolare scheletrico............................... 817 40.1. Introduzione................................. 817 40.2. Struttura ed ultrastruttura del muscolo striato............................. 818 40.3. La contrazione muscolare ............ 825 40.3.1. Il ruolo della acetilcolina nella contrazione muscolare ................. 826 40.3.2. Il ruolo dei calcioioni nella contrazione muscolare ................. 826 40.4. Le miopatie .................................. 828 40.5. Miopatie primarie ........................ 830 40.5.1. Le distrofie muscolari tipo Duchenne e di tipo Becker........... 830 40.5.2. Altre forme di distrofia muscolare progressiva................................... 832 40.5.3. La distrofia miotonica.................. 832 40.5.4. Le miopatie mitocondriali............ 832 40.5.5. Le paralisi periodiche familiari... 832 40.5.6. Ipertermia maligna ...................... 833 40.5.7. Miopatie congenite non progressive ................................... 833 40.5.8. Miopatie mioglobinuriche ........... 833 40.6. Miopatie associate a malattie dei motoneuroni................................. 833 40.7. Miopatie da alterazione della trasmissione neuromuscolare....... 834 40.7.1. Miastenia grave ........................... 834 40.8. Miopatie secondarie..................... 834 40.8.1. Miopatie da alterazioni dei nervi periferici ...................................... 834 40.8.2. Miopatie tossiche ......................... 834 40.8.3. Le miopatie disendocrine............. 835 40.8.4. Le miopatie carenziali.................. 835 40.8.5. Le miopatie nelle tesaurismosi .... 835 40.9. Le miositi ..................................... 835 Test di autovalutazione .............................. 836 CAPITOLO 41 Invecchiamento ........................................ 839 41.1. Introduzione................................. 839 41.2. Durata massima della vita o longevità massima ....................... 840 41.3. Durata media o aspettativa media di vita ........................................... 841 41.4. “Come si invecchia”: effetti dell’invecchiamento sui costituenti dell’organismo............ 842 41.4.1. Invecchiamento delle cellule........ 843 41.4.2. Invecchiamento dei tessuti e degli organi........................................... 845 41.4.3. Aspetti psicologici dell’invecchiamento..................... 850 41.5. “Perché si invecchia”: teorie sull’invecchiamento..................... 850 41.6. L’approccio biomolecolare allo studio dell’invecchiamento: geni dell’invecchiamento............. 853 41.7. Invecchiamento e morte............... 856 41.8. Malattie che causano un invecchiamento precoce: le sindromi progeroidi segmentarie . 856 41.9. Patologie associate all’invecchiamento....................... 858 Test di autovalutazione .............................. 859 Indice analitico........................................... I-1 |
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