Neurology Book - Clinica e terapia - Lorenzo Pinessi

Autore	Pinessi Lorenzo; Gentile Salvatore; Rainero Innocenzo
Editore	Edi. Ermes
Anno	2016
Tipologia	Libro
Lingua	Italiano
Indice	1 Cefalee e algie craniofacciali............... 1 .1 Cefalee primarie .................................... 1 Emicrania ...... .......................................... 1 Emicrania senza aura ....................... 2 Emicrania con aura ........................... 5 Fisiopatologia ...................................... 7 Genetica ............................................. 8 Terapia ................................................. 9 Quadri clinici particolari ....................... 11 Cefalea cronica quotidiana ............... 11 Emicrania basilare ............................ 11 Emicrania retinica ............................ 11 Cefalea continua ................................ 11 Cefalea da abuso di farmaci ............. 11 Migralepsy ......................................... 12 Emicrania decapitata ........................ 12 Emicrania vestibolare ....................... 12 Emicrania addominale ..................... 13 Emicrania del weekend ..................... 13 Cefalea di tipo tensivo ............................ 13 Clinica ................................................. 13 Fisiopatologia ...................................... 14 Diagnosi .............................................. 14 Terapia ................................................. 14 Cefalalgie autonomico-trigeminali ....... 14 Cefalea a grappolo ............................. 14 Altre cefalee primarie ............................. 18 Cefalea primaria da tosse ................. 18 Cefalea primaria da attività fisica............ 18 Cefalea primaria da attività sessuale............19 Cefalea primaria a rombo di tuono .......................... 19 Cefalea da stimolo freddo ................. 19 Cefalea da pressione esterna ............ 19 Cefalea primaria (o idiopatica) trafittiva ......... 19 Cefalea nummulare ........................... 20 Cefalea ipnica .................................... 20 New Daily-Persistent Headache ....... 20 Cefalea da aeroplano .......................... 20 .2 Cefalee secondarie .................................. 20 Basi anatomiche del dolore cefalico .............. 20 Approccio sistematico al paziente con cefalea................... 22 Anamnesi ........................................... 22 Profilo evolutivo ................. 25 Condizioni di comorbilità ...................... 28 Pazienti cardiopatici ......................... 28 Pazienti immunodepressi ................. 28 Trattamento estroprogestinico, gravidanza, puerperio ....... 28 Precedenti traumi al capo o al collo ....................... 29 Pazienti sottoposti a procedure (rachicentesi, anestesia durale, endoarterectomia).................... 30 Quando sospettare una cefalea pericolosa.................................. 30 Accertamenti diagnostici...................... 31 .3 Algie craniofacciali ................................ 32 Nevralgia trigeminale ............................ 32 Te ra p i a ......... ............................................ 34 Nevralgia del nervo glossofaringeo ..................................... 35 Nevralgia del nervo intermedio .......................................... 35 Nevralgia del nervo laringeo superiore ............................................. 36 Nevralgia del nervo occipitale ............... 36 Nevralgia atipica della faccia ................ 36 Nevralgia auricolotemporale ................. 37 Nevralgia del ramo auricolare del nervo vago .................................... 37 Nevralgia del nervo grande auricolare ........................................... 37 Nevralgia erpetica e posterpetica ..................................... 37 Sindrome di Tolosa-Hunt ....................... 38 Sindrome collo-lingua ............................ 38 2 Malattie cerebrovascolari ................... 39 .1 Ictus .......................................................... 39 Cenni di anatomia vascolare cerebrale...................... 39 Flusso ematico e metabolismo cerebrale ............................. 41 Epidemiologia ......................................... 45 Fattori di rischio ..................................... 46 Eziologia ................................................. 49 Aterosclerosi dei vasi del collo e/o del circolo intracranico .......... 49 Occlusione delle arterie perforanti cerebrali ....................... 49 Embolia cardiogena .......................... 49 Quadri clinici .......................................... 50 Sintomatologia generale ........................ 50 Sintomatologia anatomoclinica (topog raf ic a) ....................................... 50 Circolo anteriore ................................ 51 Circolo posteriore .............................. 55 Sindromi lacunari .................................. 58 Sindromi cliniche vascolari del midollo spinale ............................. 59 .2 Attacco ischemico transitorio ............... 60 .3 Amnesia globale transitoria .................. 62 .4 Sindrome da furto della succlavia ........ 63 .5 Percorso diagnostico ............................. 63 TC del cranio .......................................... 63 RM dell’encefalo ..................................... 65 Angio-TC e angio-RM dei vasi del collo e cerebrali ............................ 67 Uso multimodale dell’RM ................ 67 Angiografia cerebrale ....................... 67 Ecocolordoppler dei tronchi sovraortici ..................................... 67 Ecocolordoppler transcranico .......... 70 Elettrocardiogramma, ecocardiogramma transtoracico ed ecocardiogramma transesofageo ...................................... 70 Radiografia del torace ............................ 70 Puntura lombare .................................... 71 Elettroencefalogramma .......................... 71 Esami di laboratorio .............................. 71 .6 Scale di valutazione neurologica ... 71 .7 Terapia della fase acuta ......................... 71 .8 Prevenzione primaria ............................ 75 .9 Prevenzione secondaria .......................... 76 .10 Principi di terapia chirurgica delle lesioni ischemiche ......................... 77 .11 Neuroriabilitazione ................................. 78 .12 Ictus nel giovane adulto ......................... 78 .13 Patologia cerebrovascolare da altre cause .......................................... 83 Dissecazione dei vasi epiaortici ............. 83 Malattia di Binswanger/ stato lacunare............................. 84 CADASIL ................................................ 85 MELAS .................................................... 85 Malattia di Fabry ................................... 86 Angiopatia amiloide .............................. 86 Disturbi vascolari ................................... 86 Displasia fibromuscolare .................. 87 Malattia moyamoya .......................... 87 Vasculiti ............................................. 88 Vasculiti dei vasi di grosso calibro ........................... 88 Vasculiti con interessamento predominante dei vasi di medio calibro ............................ 89 Vasculiti con interessamento predominante dei vasi di piccolo calibro .......................... 89 Vasculiti associate a malattie sistemiche .................... 93 Vasculiti secondarie .......................... 95 Disturbi vascolari vari ...................... 95 Disturbi ematologici e coagulopatie .. 96 Stati trombofilici ............................... 96 Porpora trombotica trombocitopenica (malattia di Moschowitz) ............. 98 Trombocitemia essenziale (TE) ....... 98 Policitemia vera ................................. 98 Anemia a cellule falciformi .............. 98 Leucosi ............................................... 98 Coagulazione intravascolare disseminata ................... 98 Emicrania .......................................... 99 Ipoaff lusso ......................................... 99 Droghe d’abuso .................................. 99 .14 Emorragie intracraniche ....................... 99 Emorragia intraparenchimale spontanea.......... 99 Emorragia subaracnoidea................. 101 Aneurismi .......................................... 101 Malformazioni arterovenose ............ 102 Complicanze delle malformazioni arterovenose .................................. 102 Terapia degli aneurismi e delle malformazioni arterovenose .................................. 104 .15 Trombosi venosa cerebrale ................... 104 Fattori di rischio ..................................... 105 Fisiopatologia ......................................... 105 Clinica .................................................... 105 Trombosi del seno cavernoso ........... 106 Trombosi del seno trasverso............. 106 Trombosi del seno sagittale superiore ......... 106 Altre trombosi ................................... 106 Diagnosi ............................................. 106 Terapia ................................................ 109 3 Encefalopatie ........................................ 111 .1 Encefalopatie metaboliche acquisite ............................................. 111 Encefalopatia epatica e portosistemica .. 112 Fisiopatologia ..................................... 112 Clinica ................................................ 113 Diagnosi ............................................. 113 Terapia ................................................ 114 Encefalopatia epatica di Reye ........... 114 Encefalopatia uremica ........................... 115 Encefalopatia ipossico-ischemica .......... 116 Encefalopatia ipossica da avvelenamento da CO ............. 118 Encefalopatia ipossica da alta quota .................................. 119 Encefalopatia ipercapnica ..................... 119 Encefalopatia ipocapnica ....................... 120 Encefalopatia da alterazioni elettrolitiche.................... 120 Alterazioni dell’equilibrio acidobase ....................... 120 Alterazioni dell’osmolalità ................ 120 Encefalopatia da disendocrinopatie.................... 124 Tiroide ............................................. ... 124 Paratiroidi .......................................... 125 Pancreas ............................................. 126 Ghiandole surrenali .......................... 126 Alterazioni del metabolismo glicidico ..................... 127 Encefalopatie carenziali ......................... 128 Deficit di niacina e triptofano (pellagra) .................. 128 Deficit di vitamina B6 ...................... 128 Deficit di vitamina B12 ..................... 128 Deficit di acido folico ........................ 129 Deficit di vitamina E ......................... 129 .2 Encefalopatie tossiche esogene ............. 129 Encefalopatie non iatrogene .................. 130 Metalli pesanti ................................... 130 Composti organici ............................. 131 Alcol ....... ............................................ 132 Encefalopatie iatrogene......................... 138 Encefalopatie da sostanze d’abuso ........................................... 139 .3 Altri tipi di encefalopatie ...................... 142 Encefalopatia ipertensiva ...................... 142 Encefalopatia postraumatica ................. 144 Encefalopatia settica .............................. 145 Encefalopatia ipertermica ..................... 145 Encefalopatia attinica ............................ 145 Encefalopatia da glutine ........................ 145 Encefalopatia da avvelenamento da funghi ............................................ 146 Disturbi dovuti a tossine batteriche ........................................... 146 Te t a n o.. ............................................... 146 Botulismo ........................................... 146 4 Epilessia .......... ............................... 149 .1 Epidemiologia ........................................ 150 .2 Fisiopatologia ......................................... 151 .3 Eziologia ................................................. 154 Epilessie genetiche (idiopatiche o primarie) .................... 154 Epilessie strutturali/metaboliche (sintomatiche o secondarie) .............. 154 Epilessie da causa sconosciuta (c r iptogenetiche o indeterminate) ................................ 154 .4 Classificazione ........................................ 155 .5 Crisi epilettiche ...................................... 156 Crisi parziali o focali .............................. 156 Crisi parziali semplici ....................... 156 Crisi parziali complesse .................... 160 Crisi parziali secondariamente generalizzate ................................. 162 Crisi generalizzate .................................. 162 Crisi tonicocloniche .......................... 162 Crisi toniche ....................................... 164 Crisi cloniche ..................................... 164 Crisi atoniche ..................................... 164 Crisi miocloniche .............................. 165 Assenze .............................................. 165 Crisi non classificate .............................. 166 .6 Sindromi epilettiche ............................... 166 Sindromi idiopatiche .............................. 166 Epilessie generalizzate ...................... 166 Epilessie parziali ................................ 168 Sindromi sintomatiche e criptogeniche ................................... 169 Sindromi indeterminate ........................ 177 Sindromi speciali .................................... 178 Convulsioni febbrili .......................... 178 .7 Diagnosi .................................................. 179 Anamnesi ................................................ 179 Esame obiettivo ...................................... 179 Accertamenti di laboratorio e strumentali ...................................... 179 .8 Terapia .................................................... 181 Impiego dei farmaci antiepilettici ......... 181 Farmaci di prima generazione ......... 184 Nuovi farmaci antiepilettici ............. 184 Rimozione dei fattori causali e precipitanti.................................. 187 Rimozione chirurgica del focolaio epilettico................. 187 .9 Stato di male epilettico .......................... 188 .10 Epilessia e gravidanza ........................... 191 .11 Epilessia e patente di guida ................... 192 Gruppo 1 ................................................. 192 Gruppo 2 ................................................. 193 5 Sclerosi multipla e altre malattie demielinizzanti .................................... 195 .1 Sclerosi multipla .................................... 195 Epidemiologia ......................................... 195 Eziologia ................................................. 196 Fattori di rischio genetico ................. 196 Fattori di rischio ambientale ............ 196 Patogenesi ............................................... 197 Clinica ........ ............................................. 199 Sistema funzionale motorio ............. 201 Sistema funzionale visivo ................. 202 Sistema funzionale cerebellare ......... 203 Sistema funzionale troncoencefalico ............................ 203 Sistema funzionale sensitivo ............ 204 Funzioni sfinteriche e viscerali ........ 204 Funzioni mentali e cognitive ............ 205 Altri disturbi ...................................... 205 Varianti cliniche ................................ 206 Correlazione decorso-fisiopatogenesi ................ 206 Prognosi .................................................. 207 Criteri diagnostici .................................. 207 Metodiche diagnostiche .................... 210 Diagnosi differenziale ....................... 211 Te ra p i a .................................................... 215 Terapia dell’attacco acuto ................. 215 Farmaci che modificano il decorso della malattia ............... 215 Farmaci immunosoppressori ........... 218 Trapianto di cellule staminali ematopoietiche .............................. 219 Terapie per SM progressiva primaria ......................................... 219 Terapia riabilitativa ........................... 219 Terapia sintomatica ........................... 219 6 Neuriti e neuropatie ottiche ............... 223 .1 Clinica .................................................... 223 .2 Diagnosi .................................................. 224 Test diagnostici ....................................... 225 .3 Terapia .................................................... 225 7 Leucodistrofie ....................................... 227 .1 Introduzione ........................................... 227 .2 Inquadramento diagnostico ................. 228 Leucodistrofia metacromatica .............. 232 Patogenesi .......................................... 232 Fenotipi clinici ................................... 233 Diagnosi ............................................. 233 Diagnosi differenziale ....................... 234 Patologia ............................................. 234 Te r a p i a ................................................ 234 X -linked adrenoleucodistrofia e adrenomieloneuropatia .................. 235 Patogenesi .......................................... 235 Fenotipi clinici ................................... 235 Diagnosi ............................................. 236 Diagnosi differenziale ....................... 237 Patologia ............................................. 237 Terapia ................................................ 238 Leucodistrofia a cellule globoidi ............ 238 Patogenesi .......................................... 238 Fenotipi clinici ................................... 239 Diagnosi ............................................. 239 Diagnosi differenziale ....................... 240 Patologia ............................................. 240 Terapia ................................................ 240 Malattia di Alexander ........................... 240 Patogenesi .......................................... 240 Fenotipi clinici ................................... 241 Diagnosi ............................................. 241 Diagnosi differenziale ....................... 242 Patologia ............................................. 242 Terapia ................................................ 242 Malattia di Pelizaeus-Merzbacher ........ 242 Patogenesi .......................................... 243 Fenotipi clinici ................................... 243 Diagnosi ............................................. 244 Diagnosi differenziale ....................... 244 Patologia ............................................. 244 Terapia ................................................ 245 Malattia di Canavan ............................. 245 Patogenesi .......................................... 245 Fenotipi .............................................. 245 Diagnosi ............................................. 246 Diagnosi differenziale ....................... 246 Patologia ............................................. 246 Terapia ................................................ 246 Vanishing White Matter ........................ 246 Patogenesi .......................................... 247 Fenotipi clinici ................................... 247 Diagnosi ............................................. 247 Diagnosi differenziale ....................... 248 Patologia ............................................. 248 Malattia di van der Knaap .................... 248 Patogenesi .......................................... 248 Fenotipi clinici ................................... 249 Diagnosi ............................................. 249 Diagnosi differenziale ....................... 250 Patologia ............................................. 250 Leucoencefalopatia ereditaria diffusa con sferoidi neuroassonali .... 250 Patogenesi .......................................... 250 Fenotipo clinico ................................. 251 Diagnosi ............................................. 251 Diagnosi differenziale ....................... 251 Patologia ............................................. 251 Leucodistrofia autosomico dominante a esordio adulto .............. 251 Patogenesi .......................................... 251 Fenotipo ............................................. 252 Diagnosi ............................................. 252 Diagnosi differenziale ....................... 252 Patologia ............................................. 252 Terapia ................................................ 253 Xantomatosi cerebrotendinea ............... 253 Patogenesi .......................................... 253 Fenotipo clinico ................................. 253 Diagnosi ............................................. 253 Diagnosi differenziale ....................... 254 Patologia ............................................. 254 Terapia ................................................ 254 Leucoencefalopatia con coinvolgimento del midollo spinale e del tronco encefalico con aumento del lattato .................... 254 Patogenesi .......................................... 254 Fenotipo clinico ................................. 254 Diagnosi ............................................. 255 Diagnosi differenziale ....................... 255 Patologia ............................................. 255 Terapia ................................................ 255 Malattia da poliglucosani dell’adulto ........................................... 256 Patogenesi .......................................... 256 Fenotipo clinico ................................. 256 Diagnosi ............................................. 256 Diagnosi differenziale ....................... 257 Patologia ............................................. 257 8 Tumori del sistema nervoso ............... 259. 1 Epidemiologia ........................................ 259 .2 Patogenesi ............................................... 259 .3 Quadro clinico ....................................... 263 .4 Neuroimmagini ..................................... 264 .5 Principi generali di terapia ................... 265 .6 Tumori astrocitari .................................. 268 Astrocitomi pilocitici .............................. 268 Astrocitomi ............................................. 268 Astrocitomi anaplastici .......................... 270 Glioblastomi ........................................... 270 .7 Tumori oligodendrogliali ...................... 271 .8 Gliomi misti ........................................... 272 .9 Gliomatosi cerebrale .............................. 272 .10 Tumori neuronali e misti neuronogliali .......................................... 273 .11 Tumori ependimali ................................ 274 Ependimomi ........................................... 274 .12 Tumori della regione pineale ................ 274 .13 Tumori embrionali ................................ 276 Medulloblastomi .................................... 276 Tumori neuroectodermici primitivi ............................................. 277 .14 Tumori dei nervi periferici ................... 277 Neurinomi (schwannomi) ...................... 277 .15 Tumori delle meningi ............................ 278 Meningiomi ............................................ 278 .16 Emangioblastomi ................................... 279 .17 Tumori del tronco .................................. 279 Astrocitomi del tronco ........................... 279 .18 Linfomi cerebrali primitivi ................... 281 .19 Tumori della regione sellare e parasellare ........................................... 282 Adenomi ipofisari .................................. 282 Craniofaringiomi .................................... 283 .20 Cordomi .................................................. 284 .21 Metastasi cerebrali ................................. 284 .22 Meningite neoplastica ........................... 286 .23 Tumori vertebromidollari ..................... 286 TUMORI EXTRADURALI ................................ 286 TUMORI INTRADURALI ................................. 287 .24 Principi di terapia chirurgica dei tumori cerebrali ............................... 289 Indicazioni al trattamento chirurgico dei tumori cerebrali ......... 289 Problematiche mediche da mettere a punto prima dell’ intervento .......... 289 Tecniche chirurgiche .............................. 290 9 Demenze ........... ...................................... 291 .1 Malattia di Alzheimer ........................... 292 Note storiche ........................................... 292 Consensus criteria .................................. 293 Epidemiologia ......................................... 294 Clinica ....... .............................................. 294 Meccanismi eziopatogenetici ................. 296 Anatomia patologica .............................. 297 Procedure diagnostiche .......................... 298 Strategie terapeutiche ............................. 301 .2 Demenza a corpi di Lewy ..................... 302 Epidemiologia ......................................... 302 Clinica .................................................... 303 Eziopatogenesi ........................................ 304 Anatomia patologica .............................. 304 Diagnosi .................................................. 304 Diagnosi differenziale ............................ 306 Te ra p i a .................................................... 306 Trattamento non farmacologico ...... 306 Prognosi .................................................. 307 .3 Degenerazione lobare frontotemporale ..................................... 307 Cenni storici ........................................... 307 Consensus criteria .................................. 307 Epidemiologia ......................................... 308 Clinica .................................................... 309 Demenza frontotemporale variante comportamentale ............ 309 Afasia progressiva non f luente ......... 310 Demenza semantica .......................... 310 Altre forme ........................................ 311 Neuropatologia ....................................... 311 Genetica .................................................. 312 Indagini diagnostiche ............................. 313 Strategie terapeutiche ............................. 316 .4 Demenza vascolare ................................ 317 Introduzione ........................................... 317 Epidemiologia ......................................... 317 Diagnosi e caratteristiche cliniche.......... 317 Patogenesi delle demenze vascolari ............................................. 319 Iter diagnostico ....................................... 319 Te ra p i a .................................................... 321 .5 Idrocefalo cronico dell’adulto ............... 322 10 Malattie da prioni ................................ 325 .1 Introduzione ........................................... 325 .2 Malattie da prioni nell’animale ............ 325 .3 Malattie da prioni nell’uomo ................ 325 Kuru ........ ................................................ 325 Malattia di Creutzfeldt-Jakob (CJD) ................................................... 326 Malattia di Creutzfeldt-Jacob variante (vCJD) .................................. 326 Malattia di Gerstmann-Straussler- Shenker (GSS) .................................... 326 Insonnia fatale familiare (Fatal Familial Insomnia, FFI) ......... 326 .4 Epidemiologia ........................................ 326 .5 Patogenesi delle malattie prioniche ................................................. 327 .6 Anatomia patologica .............................. 328 .7 Diagnosi .................................................. 329 .8 Terapia .................................................... 330 11 Malattia di Parkinson e altri disturbi del movimento ........... 331 .1 Malattia di Parkinson ........................... 331 Epidemiologia ......................................... 331 Eziopatogenesi ........................................ 332 Anatomia patologica .............................. 332 Clinica ........ ............................................. 333 Diagnosi .................................................. 335 Prognosi .................................................. 336 Te ra p i a .................................................... 336 Terapia non farmacologica ............... 336 Terapia farmacologica ....................... 336 Terapia Chirurgica ............................. 337 .2 Parkinsonismi ........................................ 338 .3 Altri disturbi del movimento ............... 338 Atrofia multisistemica ........................... 338 Clinica ................................................. 339 Diagnosi ............................................. 340 Terapia ............................................... 341 Degenerazione corticobasale ................. 342 Paralisi sopranucleare progressiva ......... 343 Sindromi coreiche ................................... 344 Corea di Huntington ......................... 344 Corea di Sydenham ........................... 346 Neuroacantocitosi ............................. 346 Malattia di Wilson ............................ 346 Altri movimenti involontari .................. 347 12 Stimolazione cerebrale profonda ...... 349 .1 Meccanismo d’azione ............................ 349 .2 Componenti del sistema di stimolazione ....................................... 350 .3 Procedura chirurgica ............................. 350 Localizzazione anatomica preoperatoria del target ..................... 350 Monitoraggio neurofisiologico intraoperatorio ................................... 351 Posizionamento del generatore di impulsi.................................. 352 .4 Complicanze chirurgiche ...................... 352 .5 Principali indicazioni ............................ 352 Malattia di Parkinson...................... 352 Terapia essenziale............................... 354 Distonie ................................................... 354 Altre indicazioni ..................................... 354 Disturbo ossessivocompulsivo ......... 354 Epilessia ............................................. 355 Dolore cronico ................................... 355 Disturbo depressivo maggiore ......... 355 Sindrome di Tourette ........................ 355 Indicazioni emergenti ....................... 355 13 Atassie.............. ....................................... 357 .1 Atassie ereditarie ................................... 357 Atassie cerebellari autosomiche dominanti ........................................... 357 Patogenesi .......................................... 358 Aspetti clinici ed epidemiologici ............ 359 Quadri clinici e neuropatologici ...... 360 Atassie cerebellari autosomiche recessive .............................................. 366 Atassia di Friedreich ......................... 366 Atassia teleangiectasia ...................... 368 Atassia a esordio precoce con aprassia oculomotoria ........... 368 Atassia spastica recessiva di Charlevoix-Saguenay ................ 369 Atassie X-linked ...................................... 369 Sindrome atassia/tremore associata alla premutazione dell’X-fragile ........ 369 .2 Atassie acquisite ..................................... 370 .3 Atassie sporadiche ................................. 371 14 Pa rapa resi spa st iche ............................ 373 .1 Paraparesi spatiche ereditarie ............... 373 Forme pure ............................................. 374 Forme complicate ................................... 374 HSP dominanti .................................. 374 HSP recessive ..................................... 374 HSP X-linked ..................................... 374 15 Miopatie .............. ................................... 375 .1 Classificazione ........................................ 376 .2 Caratteristiche cliniche generali ........... 376 .3 Distrofie muscolari progressive ............ 380 Distrofinopatie ....................................... 381 Distrofia muscolare progressiva tipo Duchenne.............................. 381 Distrofia muscolare progressiva tipo Becker .................................... 382 Distrofie muscolari da alterazione di altre proteine del sarcolemma . ..... 383 Distrofie dei cingoli ........................... 383 Miopatie distali................................. 383 Distrofie da alterazione delle proteine della membrana nucleare (distrofie di Emery-Dreifuss).................................... 384 Distrofia muscolare facioscapolomerale di Landouzy-Dèjérine....................... 384 Distrofie miotoniche ............................... 385 Distrofia muscolare oculofaringea ........ 386 .4 Distrofie muscolari congenite ............... 386 .5 Miopatie congenite e miopatie miofibrillari ......................... 387 Miopatia central core e sindrome da ipertermia maligna ...................... 387 Miopatia nemalinica .............................. 388 Miopatia miotubulare ............................ 388 Miopatie miofibrillari ............................ 388 .6 Malattie muscolari da alterazione dei canali ionici di membrana ......... 388 Miotonie non distrofiche ........................ 389 Paralisi periodiche e paramiotonie ....... 389 Paralisi periodica ipokaliemica da mutazioni del canale del calcio ........................................ 389 Paralisi periodica ipo e iperkaliemica e paramiotonia congenita da mutazioni del canale del sodio ...................... 390 Paralisi periodica ipo normokaliemica con aritmia cardiaca da mutazioni del canale del potassio .................. 390 .7 Miopatie metaboliche ............................ 390 Malattie del metabolismo glicidico o glicogenosi ........................ 391 Malattie del metabolismo lipidico ........ 391 Malattie mitocondriali .......................... 392 Malattie mitocondriali da difetto primario del DNA mitocondriale ................................ 393 Malattie mitocondriali da difetti del DNA nucleare (nDNA) ............ 394 .8 Miopatie acquisite .................................. 394 Miopatie infiammatorie idiopatiche ................................ 395 Miopatie disendocrine ........................... 397 Miopatie tossiche e da farmaci .............. 398 .9 Principi generali di trattamento delle miopatie .............. 398 Terapia volta alla correzione del difetto genico ................................ 399 Terapia farmacologica ........................... 399 Terapia fisica .......................................... 400 Terapia respiratorie ............................... 400 Controllo nutrizionale ........................... 401 16 Malattie della giunzione neuromuscolare .................................... 403 .1 Miastenia gravis ..................................... 403 Epidemiologia ......................................... 403 Patogenesi ............................................... 403 Classificazione ........................................ 404 Caratteristiche cliniche .......................... 404 Diagnosi............................................... 406 Determinazione degli autoanticorpi ........................ 406 Esami per immagini ......................... 406 Studi elettrofisiologici ....................... 406 Diagnosi differenziale ....................... 407 Te ra p i a .................................................... 407 Fattori che inf luenzano il decorso della malattia ......... 408 .2 Miastenia autoimmune neonatale ......... 409 .3 Sindrome miastenica di Lambert-Eaton ................................... 409 .4 Sindromi miasteniche congenite ................................................ 409 17 Malattie del motoneurone .................. 411 .1 Sclerosi laterale amiotrofica .................. 411 Epidemiologia ......................................... 411 Clinica ....... .............................................. 411 Prognosi .................................................. 412 Criteri diagnostici .................................. 413 Eziopatogenesi ........................................ 413 Anatomia patologica .............................. 413 Iter diagnostico ...................................... 413 Te ra p i a .................................................... 414 .2 Malattie del secondo motoneurone .......................................... 414 Atrofia muscolare spinale ...................... 415 Sintomi e segni .................................. 416 Diagnosi ............................................. 416 Te r a p i a ................................................ 416 Altre atrofie muscolari spinali .............. 417 Sindrome postpolio ........................... 417 18 Malattie del midollo spinale .............. 419 .1 Siringomielia .......................................... 419 Eziologia ................................................. 419 Fisiopatologia ......................................... 420 Quadro clinico ........................................ 420 Disturbi sensitivi ............................... 420 Disturbi motori .................................. 421 Disturbi autonomici .......................... 421 Disturbi bulbari ................................. 421 Diagnosi .................................................. 421 Te ra p i a .................................................... 422 .2 Sindrome di Arnold-Chiari ................. 422 Quadro clinico ........................................ 422 Arnold-Chiari I .................................. 423 Arnold-Chiari II ................................ 423 Diagnosi .................................................. 423 Te ra p i a .................................................... 423 Prognosi .................................................. 424 .3 Mielopatia attinica ................................. 424 19 Neuropatie periferiche ........................ 425 .1 Considerazioni generali .......................... 425 .2 Approccio clinico ................................... 427 Anamnesi ................................................ 427 Quadro semeiologico .................... 428 Sintomi motori .................................. 428 Sintomi sensitivi ................................ 428 Sintomi autonomici ........................... 429 Dismorfismi, disturbi trofici e manifestazioni cutanee ............. 429 Alterazione dei rif lessi propriocettivi ................................ 430 Indagine neurofisiologica ...................... 430 Dosaggio degli anticorpi ........................ 432 Esame bioptico ....................................... 433 Biopsia del nervo ............................... 433 Biopsia cutanea .................................. 434 .3 Profili fenotipici ..................................... 434 .4 Diagnosi differenziale ........................... 436 .5 Classificazione eziopatogenetica ......... 439 Neuropatie ereditarie.......................... 439 Neuropatie ereditarie quale dominante manifestazione clinica .................. 440 Neuropatie in corso di patologie ereditarie multisistemiche ................ 450 Neuropatie acquisite .............................. 456 Neuropatie immuno-mediate ........... 456 Neuropatie dismetaboliche............. 473 Neuropatie paraneoplastiche ........... 476 Neuronopatie sensitive ..................... 476 Neuropatie tossiche ........................... 478 Neuropatie carenziali ........................ 480 Polineuropatia/miopatia del paziente critico ........................ 481 Neuropatie con accertamento eziologico negativo ....................... 481 20 Infezioni del sistema nervoso centrale ................................... 483 .1 Generalità ............................................... 483 Eziologia ................................................. 483 Cenni di fisiopatologia ........................... 483 .2 Meningiti ................................................ 484 Meningiti acute ...................................... 485 Batteriche ........................................... 485 Virali .................................................. 486 Epidemiologia .................................... 486 Quadro clinico ................................... 486 Iter diagnostico .................................. 489 Terapia ................................................. 491 Prognosi ............................................. 493 Meningiti subacute/croniche ................. 493 Tu b e r c o l a r e ........................................ 493 Neurosifilide ...................................... 495 Neuroborreliosi ................................. 502 .3 Encefaliti .................................................. 503 Classificazione ........................................ 503 Epidemiologia ......................................... 504 Quadro clinico ........................................ 504 Iter diagnostico ....................................... 505 Diagnostica differenziale ....................... 507 Terapia generale ..................................... 507 Terapia specifica ..................................... 508 Prognosi .................................................. 508 Quadri clinici specifici......................... 508 Encefalite da virus herpes simplex .............................. 508 Encefalite da virus varicella-zoster ............................... 509 Encefalite da virus Epstein-Barr .................................. 511 Encefalite da Cytomegalovirus ........ 511 Encefalite da zecche....................... 511 Encefaliti postinfettive e postvacciniche ............................ 511 Encefaliti subacute/croniche ............ 514 Infezioni focali del SNC .................... 515 21 Sindromi paraneoplastiche ................ 529 .1 Sindrome miastenica di Lambert-Eaton ................................... 529 .2 Degenerazione cerebellare paraneoplastica ...................................... 530 .3 Encefalite limbica .................................. 530 .4 Opsoclono-mioclono ............................. 532 .5 Sindrome dell’uomo rigido .................. 533 .6 Neuronopatia sensitiva subacuta ......... 533 .7 Encefalomielite ...................................... 534 .8 Dermatopolimiosite ................................ 534 22 Sincopi............................................. 535 .1 Sincopi rif lesse neuromediate ............. 536 Sincope vasovagale o da vasodepressione ......................... 537 Sincope del seno carotideo ..................... 537 Sincope associata alla nevralgia glossofaringea ..................................... 537 Sincope da tosse ...................................... 538 Sincope minzionale ................................ 538 Sincope indotta dall’esercizio ................ 538 .2 Sincopi da ipotensione ortostatica ............................................... 538 Sincopi da insufficienza autonomica primaria ........................ 538 Sincopi da insufficienza autonomica secondaria ..................... 539 Sincopi da deplezione di volume ........... 539 .3 Sincopi cardiogene ................................. 539 Aritmie cardiache ................................... 539 Malattie strutturali cardiache ............... 540 .4 Altri tipi di sincope ................................ 540 .5 Procedure diagnostiche ........................ 541 .6 Diagnosi differenziale .......................... 541 .7 Terapia .................................................... 542 Sincopi rif lesse neuromediate ................ 542 Sincope da ipotensione ortostatica ........ 542 Sincopi cardiogene .................................. 542 23 Vertigini e disturbi dell’equilibrio .... 545 .1 Vertigini periferiche .............................. 545 Quadri clinici principali ........................ 546 Vertigine parossistica posizionale benigna ...................... 546 Neuronite vestibolare ........................ 547 Sindrome di Ménière ........................ 548 Vestibolapatia iatrogena ................... 548 Tomore dell'angolo pontocerebellare ........................... 549 Trauma cranioencefalico .................. 549 .2 Vertigini centrali ................................... 549 .3 Altri tipi di vertigini .............................. 549 Vertigini psicogene ................................. 549 Vertigini fisiologiche o parafisiologiche.................... 549 24 Disturbi del sonno ............................... 551 .1 Basi biologiche del sonno ...................... 551 .2 Macrostruttura e microstruttura del sonno ............ 552 .3 Modificazioni neurovegetative durante il sonno ..................................... 555 .4 Ontogenesi del sonno ............................ 556 .5 Sonno e sogno ........................................ 556 .6 Teorie sulla funzione del sonno ............ 556 .7 Patologie del sonno ................................ 557 Insonnia .................................................. 558 Insonnia a breve termine ....................... 559 Insonnia cronica ..................................... 559 Insonnia psicofisiologica .................. 559 Insonnia idiopatica ........................... 559 Insonnia paradossa ........................... 560 Insonnia da alterata igiene del sonno ....................................... 560 Altre forme di insonnia .................... 560 Approccio diagnostico-terapeutico al paziente con insonnia ................... 560 Disturbi del sonno correlati alla respirazione ................................ 562 Sindrome delle apnee ostruttive del sonno ...................... 562 Catatrenia ........................................... 565 Ipersonnie ............................................... 566 Narcolessia ......................................... 566 Sindrome di Kleine-Levin ................ 567 Disturbi del ritmo circadiano ................ 568 Disturbo da ritardata fase di sonno ................................. 568 Disturbo da anticipata fase di sonno ................................. 568 Disturbo del sonno da jet-leg ........... 568 Disturbo del sonno dei turnisti ....... 568 Parasonnie .............................................. 569 Parasonnie in sonno NREM ............ 569 Parasonnie in sonno REM ............... 570 Altre parasonnie ................................ 571 Disturbi del sonno legati al movimento ..................................... 571 Sindrome delle gambe senza riposo .................................. 571 25 Traumi craniospinali .......................... 575 .1 Traumi cranici ....................................... 575 Fisiopatologia ......................................... 575 Clinica .................................................... 577 Coma ............ ............................................ 579 Complicanze del trauma cranico .......... 579 Fratture .............................................. 579 Ematomi acuti ................................... 580 Altre complicanze ............................. 581 Approccio al paziente con trauma cranico ............................ 582 Pazienti con traumi cranici minori (GCS 14-15) ............... 583 Pazienti con gravità intermedia (GCS 9-13) ..................................... 584 Pazienti con traumi cranici gravi .... 584 Principi di terapia chirurgica ................ 585 .2 Traumi spinali ........................................ 585 Clinica ..... ................................................ 586 26 Patologia del rachide ........................... 589 .1 Tumori spinali ........................................ 589 .2 Patologia degenerativa del rachide .............................................. 591 Ernia discale lombare ............................ 591 Stenosi del canale lombare .................... 592 Mielopatia spondilogena cervicale ........ 592 Ernia discale cervicale ........................... 593 27 Sindromi neurocutanee o facomatosi ........................................... 595 .1 Sclerosi tuberosa .................................... 595 .2 Neurofibromatosi ................................... 598 Neurofibromatosi tipo 1 ......................... 598 Neurofibromatosi tipo 2 ......................... 600 .3 Malattia di von Hippel-Lindau ............. 602 .4 Sindrome di Sturge-Weber ................... 603 .5 Atassia telangectasia .............................. 604 .6 Malattia di Rendu-Osler-Weber ........... 604 .8 Sindrome di Gorlin ................................ 605 .9 Sindrome del nevo epidermico lineare .................................................... 606 28 Elementi di neurogenetica ................. 607 .1 Malattie genetiche ................................. 607 .2 Malattie neurogenetiche ........................ 608 .3 Consulenza genetica .............................. 609 .4 Indagini diagnostiche ............................ 610 Metodi di analisi mutazionale .............. 610 PCR ........................................................... 610 PCR quantitativa .................................... 610 Sequenziamento genico diretto del gene candidato ............................. 610 Citogenetica ............................................ 611 Te s t g e n e t i c i ............................................ 611 Test genetico diagnostico .................. 611 Test per la valutazione della suscettibilità genetica .......... 611 Test genetico prenatale ..................... 611 Test genetico presintomatico ............ 611 Farmacogenetica .................................... 611 .5 Neurogenetica clinica ............................ 612 Malattie da espansione di triplette............................ 612 Atassie autosomiche dominanti............ 612 Atassie autosomiche recessive ......................................... 612 Distrofia miotonica ........................... 613 Distrofia oculofaringea ..................... 613 Corea di Hungtinton ......................... 613 Malattie neurodegenerative ................... 614 Demenza frontotemporale ................ 614 Demenza di Alzheimer ..................... 614 Malattia di Parkinson ....................... 614 Malattia di Creutzfeldt-Jakob ........... 614 Malattie neuromuscolari ....................... 614 Distrofia di Duchenne ...................... 615 Distrofia muscolare dei cingoli ........ 615 Distrofia muscolare facioscapolomerale (FSHD) .......... 615 Paraparesi spastiche ereditarie (HSP) ......... 615 29 Elementi di neuroriabilitazione ........ 617 .1 Stroke ....................................................... 617 Strumenti ................................................ 621 .2 Malattia di Parkinson ........................... 622 Fasi della malattia ................................. 623 .3 Sclerosi laterale amiotrofica ............................................. 624 Progetto riabilitativo .............................. 624 Momento I ......................................... 625 Momento II ........................................ 626 Momento III ...................................... 626 .4 Sclerosi multipla .................................... 626 Riabilitazione aerobica per migliorare i deficit della memoria .................................... 627 .5 Miopatie .................................................. 627 .6 Atassie ...................................................... 628 .7 Miastenia gravis ..................................... 629 .8 Patologie del sistema nervoso periferico ................................................ 629 .9 Mielopatie ................................................ 630 30 Elementi di neuropsicologia .............. 633 .1 Concetto di misura in neuropsicologia ................................. 633 .2 Architettura cognitiva ........................... 634 .3 Campione normativo ............................. 635 .4 Neuropsicologia cognitiva ..................... 638 .5 Neuropsicologia delle demenze ......................................... 641 .6 Riabilitazione cognitiva ....................... 645 .7 Neuropsicologia sperimentale ........................................... 645 31 Elementi di neuroepidemiologia e biostatistica ....................................... 649 .1 Tipi e metodi di studio più utilizzati: definizioni ....................... 649 .2 Difetti metodologici più frequenti ........................................... 651 .3 I metodi statistici più utilizzati: definizioni .............................................. 651 .4 Potenza statistica e numerosità campionaria .................... 654 Acronimi .................................................... 656 Indice analitico .

Autore

Pinessi Lorenzo; Gentile Salvatore; Rainero Innocenzo

Editore

Edi. Ermes

Anno

2016

Tipologia

Libro

Lingua

Italiano

Indice

1 Cefalee e algie craniofacciali............... 1 .1 Cefalee primarie .................................... 1 Emicrania ...... .......................................... 1 Emicrania senza aura ....................... 2 Emicrania con aura ........................... 5 Fisiopatologia ...................................... 7 Genetica ............................................. 8 Terapia ................................................. 9 Quadri clinici particolari ....................... 11 Cefalea cronica quotidiana ............... 11 Emicrania basilare ............................ 11 Emicrania retinica ............................ 11 Cefalea continua ................................ 11 Cefalea da abuso di farmaci ............. 11 Migralepsy ......................................... 12 Emicrania decapitata ........................ 12 Emicrania vestibolare ....................... 12 Emicrania addominale ..................... 13 Emicrania del weekend ..................... 13 Cefalea di tipo tensivo ............................ 13 Clinica ................................................. 13 Fisiopatologia ...................................... 14 Diagnosi .............................................. 14 Terapia ................................................. 14 Cefalalgie autonomico-trigeminali ....... 14 Cefalea a grappolo ............................. 14 Altre cefalee primarie ............................. 18 Cefalea primaria da tosse ................. 18 Cefalea primaria da attività fisica............ 18 Cefalea primaria da attività sessuale............19 Cefalea primaria a rombo di tuono .......................... 19 Cefalea da stimolo freddo ................. 19 Cefalea da pressione esterna ............ 19 Cefalea primaria (o idiopatica) trafittiva ......... 19 Cefalea nummulare ........................... 20 Cefalea ipnica .................................... 20 New Daily-Persistent Headache ....... 20 Cefalea da aeroplano .......................... 20 .2 Cefalee secondarie .................................. 20 Basi anatomiche del dolore cefalico .............. 20 Approccio sistematico al paziente con cefalea................... 22 Anamnesi ........................................... 22 Profilo evolutivo ................. 25 Condizioni di comorbilità ...................... 28 Pazienti cardiopatici ......................... 28 Pazienti immunodepressi ................. 28 Trattamento estroprogestinico, gravidanza, puerperio ....... 28 Precedenti traumi al capo o al collo ....................... 29 Pazienti sottoposti a procedure (rachicentesi, anestesia durale, endoarterectomia).................... 30 Quando sospettare una cefalea pericolosa.................................. 30 Accertamenti diagnostici...................... 31 .3 Algie craniofacciali ................................ 32 Nevralgia trigeminale ............................ 32 Te ra p i a ......... ............................................ 34 Nevralgia del nervo glossofaringeo ..................................... 35 Nevralgia del nervo intermedio .......................................... 35 Nevralgia del nervo laringeo superiore ............................................. 36 Nevralgia del nervo occipitale ............... 36 Nevralgia atipica della faccia ................ 36 Nevralgia auricolotemporale ................. 37 Nevralgia del ramo auricolare del nervo vago .................................... 37 Nevralgia del nervo grande auricolare ........................................... 37 Nevralgia erpetica e posterpetica ..................................... 37 Sindrome di Tolosa-Hunt ....................... 38 Sindrome collo-lingua ............................ 38 2 Malattie cerebrovascolari ................... 39 .1 Ictus .......................................................... 39 Cenni di anatomia vascolare cerebrale...................... 39 Flusso ematico e metabolismo cerebrale ............................. 41 Epidemiologia ......................................... 45 Fattori di rischio ..................................... 46 Eziologia ................................................. 49 Aterosclerosi dei vasi del collo e/o del circolo intracranico .......... 49 Occlusione delle arterie perforanti cerebrali ....................... 49 Embolia cardiogena .......................... 49 Quadri clinici .......................................... 50 Sintomatologia generale ........................ 50 Sintomatologia anatomoclinica (topog raf ic a) ....................................... 50 Circolo anteriore ................................ 51 Circolo posteriore .............................. 55 Sindromi lacunari .................................. 58 Sindromi cliniche vascolari del midollo spinale ............................. 59 .2 Attacco ischemico transitorio ............... 60 .3 Amnesia globale transitoria .................. 62 .4 Sindrome da furto della succlavia ........ 63 .5 Percorso diagnostico ............................. 63 TC del cranio .......................................... 63 RM dell’encefalo ..................................... 65 Angio-TC e angio-RM dei vasi del collo e cerebrali ............................ 67 Uso multimodale dell’RM ................ 67 Angiografia cerebrale ....................... 67 Ecocolordoppler dei tronchi sovraortici ..................................... 67 Ecocolordoppler transcranico .......... 70 Elettrocardiogramma, ecocardiogramma transtoracico ed ecocardiogramma transesofageo ...................................... 70 Radiografia del torace ............................ 70 Puntura lombare .................................... 71 Elettroencefalogramma .......................... 71 Esami di laboratorio .............................. 71 .6 Scale di valutazione neurologica ... 71 .7 Terapia della fase acuta ......................... 71 .8 Prevenzione primaria ............................ 75 .9 Prevenzione secondaria .......................... 76 .10 Principi di terapia chirurgica delle lesioni ischemiche ......................... 77 .11 Neuroriabilitazione ................................. 78 .12 Ictus nel giovane adulto ......................... 78 .13 Patologia cerebrovascolare da altre cause .......................................... 83 Dissecazione dei vasi epiaortici ............. 83 Malattia di Binswanger/ stato lacunare............................. 84 CADASIL ................................................ 85 MELAS .................................................... 85 Malattia di Fabry ................................... 86 Angiopatia amiloide .............................. 86 Disturbi vascolari ................................... 86 Displasia fibromuscolare .................. 87 Malattia moyamoya .......................... 87 Vasculiti ............................................. 88 Vasculiti dei vasi di grosso calibro ........................... 88 Vasculiti con interessamento predominante dei vasi di medio calibro ............................ 89 Vasculiti con interessamento predominante dei vasi di piccolo calibro .......................... 89 Vasculiti associate a malattie sistemiche .................... 93 Vasculiti secondarie .......................... 95 Disturbi vascolari vari ...................... 95 Disturbi ematologici e coagulopatie .. 96 Stati trombofilici ............................... 96 Porpora trombotica trombocitopenica (malattia di Moschowitz) ............. 98 Trombocitemia essenziale (TE) ....... 98 Policitemia vera ................................. 98 Anemia a cellule falciformi .............. 98 Leucosi ............................................... 98 Coagulazione intravascolare disseminata ................... 98 Emicrania .......................................... 99 Ipoaff lusso ......................................... 99 Droghe d’abuso .................................. 99 .14 Emorragie intracraniche ....................... 99 Emorragia intraparenchimale spontanea.......... 99 Emorragia subaracnoidea................. 101 Aneurismi .......................................... 101 Malformazioni arterovenose ............ 102 Complicanze delle malformazioni arterovenose .................................. 102 Terapia degli aneurismi e delle malformazioni arterovenose .................................. 104 .15 Trombosi venosa cerebrale ................... 104 Fattori di rischio ..................................... 105 Fisiopatologia ......................................... 105 Clinica .................................................... 105 Trombosi del seno cavernoso ........... 106 Trombosi del seno trasverso............. 106 Trombosi del seno sagittale superiore ......... 106 Altre trombosi ................................... 106 Diagnosi ............................................. 106 Terapia ................................................ 109 3 Encefalopatie ........................................ 111 .1 Encefalopatie metaboliche acquisite ............................................. 111 Encefalopatia epatica e portosistemica .. 112 Fisiopatologia ..................................... 112 Clinica ................................................ 113 Diagnosi ............................................. 113 Terapia ................................................ 114 Encefalopatia epatica di Reye ........... 114 Encefalopatia uremica ........................... 115 Encefalopatia ipossico-ischemica .......... 116 Encefalopatia ipossica da avvelenamento da CO ............. 118 Encefalopatia ipossica da alta quota .................................. 119 Encefalopatia ipercapnica ..................... 119 Encefalopatia ipocapnica ....................... 120 Encefalopatia da alterazioni elettrolitiche.................... 120 Alterazioni dell’equilibrio acidobase ....................... 120 Alterazioni dell’osmolalità ................ 120 Encefalopatia da disendocrinopatie.................... 124 Tiroide ............................................. ... 124 Paratiroidi .......................................... 125 Pancreas ............................................. 126 Ghiandole surrenali .......................... 126 Alterazioni del metabolismo glicidico ..................... 127 Encefalopatie carenziali ......................... 128 Deficit di niacina e triptofano (pellagra) .................. 128 Deficit di vitamina B6 ...................... 128 Deficit di vitamina B12 ..................... 128 Deficit di acido folico ........................ 129 Deficit di vitamina E ......................... 129 .2 Encefalopatie tossiche esogene ............. 129 Encefalopatie non iatrogene .................. 130 Metalli pesanti ................................... 130 Composti organici ............................. 131 Alcol ....... ............................................ 132 Encefalopatie iatrogene......................... 138 Encefalopatie da sostanze d’abuso ........................................... 139 .3 Altri tipi di encefalopatie ...................... 142 Encefalopatia ipertensiva ...................... 142 Encefalopatia postraumatica ................. 144 Encefalopatia settica .............................. 145 Encefalopatia ipertermica ..................... 145 Encefalopatia attinica ............................ 145 Encefalopatia da glutine ........................ 145 Encefalopatia da avvelenamento da funghi ............................................ 146 Disturbi dovuti a tossine batteriche ........................................... 146 Te t a n o.. ............................................... 146 Botulismo ........................................... 146 4 Epilessia .......... ............................... 149 .1 Epidemiologia ........................................ 150 .2 Fisiopatologia ......................................... 151 .3 Eziologia ................................................. 154 Epilessie genetiche (idiopatiche o primarie) .................... 154 Epilessie strutturali/metaboliche (sintomatiche o secondarie) .............. 154 Epilessie da causa sconosciuta (c r iptogenetiche o indeterminate) ................................ 154 .4 Classificazione ........................................ 155 .5 Crisi epilettiche ...................................... 156 Crisi parziali o focali .............................. 156 Crisi parziali semplici ....................... 156 Crisi parziali complesse .................... 160 Crisi parziali secondariamente generalizzate ................................. 162 Crisi generalizzate .................................. 162 Crisi tonicocloniche .......................... 162 Crisi toniche ....................................... 164 Crisi cloniche ..................................... 164 Crisi atoniche ..................................... 164 Crisi miocloniche .............................. 165 Assenze .............................................. 165 Crisi non classificate .............................. 166 .6 Sindromi epilettiche ............................... 166 Sindromi idiopatiche .............................. 166 Epilessie generalizzate ...................... 166 Epilessie parziali ................................ 168 Sindromi sintomatiche e criptogeniche ................................... 169 Sindromi indeterminate ........................ 177 Sindromi speciali .................................... 178 Convulsioni febbrili .......................... 178 .7 Diagnosi .................................................. 179 Anamnesi ................................................ 179 Esame obiettivo ...................................... 179 Accertamenti di laboratorio e strumentali ...................................... 179 .8 Terapia .................................................... 181 Impiego dei farmaci antiepilettici ......... 181 Farmaci di prima generazione ......... 184 Nuovi farmaci antiepilettici ............. 184 Rimozione dei fattori causali e precipitanti.................................. 187 Rimozione chirurgica del focolaio epilettico................. 187 .9 Stato di male epilettico .......................... 188 .10 Epilessia e gravidanza ........................... 191 .11 Epilessia e patente di guida ................... 192 Gruppo 1 ................................................. 192 Gruppo 2 ................................................. 193 5 Sclerosi multipla e altre malattie demielinizzanti .................................... 195 .1 Sclerosi multipla .................................... 195 Epidemiologia ......................................... 195 Eziologia ................................................. 196 Fattori di rischio genetico ................. 196 Fattori di rischio ambientale ............ 196 Patogenesi ............................................... 197 Clinica ........ ............................................. 199 Sistema funzionale motorio ............. 201 Sistema funzionale visivo ................. 202 Sistema funzionale cerebellare ......... 203 Sistema funzionale troncoencefalico ............................ 203 Sistema funzionale sensitivo ............ 204 Funzioni sfinteriche e viscerali ........ 204 Funzioni mentali e cognitive ............ 205 Altri disturbi ...................................... 205 Varianti cliniche ................................ 206 Correlazione decorso-fisiopatogenesi ................ 206 Prognosi .................................................. 207 Criteri diagnostici .................................. 207 Metodiche diagnostiche .................... 210 Diagnosi differenziale ....................... 211 Te ra p i a .................................................... 215 Terapia dell’attacco acuto ................. 215 Farmaci che modificano il decorso della malattia ............... 215 Farmaci immunosoppressori ........... 218 Trapianto di cellule staminali ematopoietiche .............................. 219 Terapie per SM progressiva primaria ......................................... 219 Terapia riabilitativa ........................... 219 Terapia sintomatica ........................... 219 6 Neuriti e neuropatie ottiche ............... 223 .1 Clinica .................................................... 223 .2 Diagnosi .................................................. 224 Test diagnostici ....................................... 225 .3 Terapia .................................................... 225 7 Leucodistrofie ....................................... 227 .1 Introduzione ........................................... 227 .2 Inquadramento diagnostico ................. 228 Leucodistrofia metacromatica .............. 232 Patogenesi .......................................... 232 Fenotipi clinici ................................... 233 Diagnosi ............................................. 233 Diagnosi differenziale ....................... 234 Patologia ............................................. 234 Te r a p i a ................................................ 234 X -linked adrenoleucodistrofia e adrenomieloneuropatia .................. 235 Patogenesi .......................................... 235 Fenotipi clinici ................................... 235 Diagnosi ............................................. 236 Diagnosi differenziale ....................... 237 Patologia ............................................. 237 Terapia ................................................ 238 Leucodistrofia a cellule globoidi ............ 238 Patogenesi .......................................... 238 Fenotipi clinici ................................... 239 Diagnosi ............................................. 239 Diagnosi differenziale ....................... 240 Patologia ............................................. 240 Terapia ................................................ 240 Malattia di Alexander ........................... 240 Patogenesi .......................................... 240 Fenotipi clinici ................................... 241 Diagnosi ............................................. 241 Diagnosi differenziale ....................... 242 Patologia ............................................. 242 Terapia ................................................ 242 Malattia di Pelizaeus-Merzbacher ........ 242 Patogenesi .......................................... 243 Fenotipi clinici ................................... 243 Diagnosi ............................................. 244 Diagnosi differenziale ....................... 244 Patologia ............................................. 244 Terapia ................................................ 245 Malattia di Canavan ............................. 245 Patogenesi .......................................... 245 Fenotipi .............................................. 245 Diagnosi ............................................. 246 Diagnosi differenziale ....................... 246 Patologia ............................................. 246 Terapia ................................................ 246 Vanishing White Matter ........................ 246 Patogenesi .......................................... 247 Fenotipi clinici ................................... 247 Diagnosi ............................................. 247 Diagnosi differenziale ....................... 248 Patologia ............................................. 248 Malattia di van der Knaap .................... 248 Patogenesi .......................................... 248 Fenotipi clinici ................................... 249 Diagnosi ............................................. 249 Diagnosi differenziale ....................... 250 Patologia ............................................. 250 Leucoencefalopatia ereditaria diffusa con sferoidi neuroassonali .... 250 Patogenesi .......................................... 250 Fenotipo clinico ................................. 251 Diagnosi ............................................. 251 Diagnosi differenziale ....................... 251 Patologia ............................................. 251 Leucodistrofia autosomico dominante a esordio adulto .............. 251 Patogenesi .......................................... 251 Fenotipo ............................................. 252 Diagnosi ............................................. 252 Diagnosi differenziale ....................... 252 Patologia ............................................. 252 Terapia ................................................ 253 Xantomatosi cerebrotendinea ............... 253 Patogenesi .......................................... 253 Fenotipo clinico ................................. 253 Diagnosi ............................................. 253 Diagnosi differenziale ....................... 254 Patologia ............................................. 254 Terapia ................................................ 254 Leucoencefalopatia con coinvolgimento del midollo spinale e del tronco encefalico con aumento del lattato .................... 254 Patogenesi .......................................... 254 Fenotipo clinico ................................. 254 Diagnosi ............................................. 255 Diagnosi differenziale ....................... 255 Patologia ............................................. 255 Terapia ................................................ 255 Malattia da poliglucosani dell’adulto ........................................... 256 Patogenesi .......................................... 256 Fenotipo clinico ................................. 256 Diagnosi ............................................. 256 Diagnosi differenziale ....................... 257 Patologia ............................................. 257 8 Tumori del sistema nervoso ............... 259. 1 Epidemiologia ........................................ 259 .2 Patogenesi ............................................... 259 .3 Quadro clinico ....................................... 263 .4 Neuroimmagini ..................................... 264 .5 Principi generali di terapia ................... 265 .6 Tumori astrocitari .................................. 268 Astrocitomi pilocitici .............................. 268 Astrocitomi ............................................. 268 Astrocitomi anaplastici .......................... 270 Glioblastomi ........................................... 270 .7 Tumori oligodendrogliali ...................... 271 .8 Gliomi misti ........................................... 272 .9 Gliomatosi cerebrale .............................. 272 .10 Tumori neuronali e misti neuronogliali .......................................... 273 .11 Tumori ependimali ................................ 274 Ependimomi ........................................... 274 .12 Tumori della regione pineale ................ 274 .13 Tumori embrionali ................................ 276 Medulloblastomi .................................... 276 Tumori neuroectodermici primitivi ............................................. 277 .14 Tumori dei nervi periferici ................... 277 Neurinomi (schwannomi) ...................... 277 .15 Tumori delle meningi ............................ 278 Meningiomi ............................................ 278 .16 Emangioblastomi ................................... 279 .17 Tumori del tronco .................................. 279 Astrocitomi del tronco ........................... 279 .18 Linfomi cerebrali primitivi ................... 281 .19 Tumori della regione sellare e parasellare ........................................... 282 Adenomi ipofisari .................................. 282 Craniofaringiomi .................................... 283 .20 Cordomi .................................................. 284 .21 Metastasi cerebrali ................................. 284 .22 Meningite neoplastica ........................... 286 .23 Tumori vertebromidollari ..................... 286 TUMORI EXTRADURALI ................................ 286 TUMORI INTRADURALI ................................. 287 .24 Principi di terapia chirurgica dei tumori cerebrali ............................... 289 Indicazioni al trattamento chirurgico dei tumori cerebrali ......... 289 Problematiche mediche da mettere a punto prima dell’ intervento .......... 289 Tecniche chirurgiche .............................. 290 9 Demenze ........... ...................................... 291 .1 Malattia di Alzheimer ........................... 292 Note storiche ........................................... 292 Consensus criteria .................................. 293 Epidemiologia ......................................... 294 Clinica ....... .............................................. 294 Meccanismi eziopatogenetici ................. 296 Anatomia patologica .............................. 297 Procedure diagnostiche .......................... 298 Strategie terapeutiche ............................. 301 .2 Demenza a corpi di Lewy ..................... 302 Epidemiologia ......................................... 302 Clinica .................................................... 303 Eziopatogenesi ........................................ 304 Anatomia patologica .............................. 304 Diagnosi .................................................. 304 Diagnosi differenziale ............................ 306 Te ra p i a .................................................... 306 Trattamento non farmacologico ...... 306 Prognosi .................................................. 307 .3 Degenerazione lobare frontotemporale ..................................... 307 Cenni storici ........................................... 307 Consensus criteria .................................. 307 Epidemiologia ......................................... 308 Clinica .................................................... 309 Demenza frontotemporale variante comportamentale ............ 309 Afasia progressiva non f luente ......... 310 Demenza semantica .......................... 310 Altre forme ........................................ 311 Neuropatologia ....................................... 311 Genetica .................................................. 312 Indagini diagnostiche ............................. 313 Strategie terapeutiche ............................. 316 .4 Demenza vascolare ................................ 317 Introduzione ........................................... 317 Epidemiologia ......................................... 317 Diagnosi e caratteristiche cliniche.......... 317 Patogenesi delle demenze vascolari ............................................. 319 Iter diagnostico ....................................... 319 Te ra p i a .................................................... 321 .5 Idrocefalo cronico dell’adulto ............... 322 10 Malattie da prioni ................................ 325 .1 Introduzione ........................................... 325 .2 Malattie da prioni nell’animale ............ 325 .3 Malattie da prioni nell’uomo ................ 325 Kuru ........ ................................................ 325 Malattia di Creutzfeldt-Jakob (CJD) ................................................... 326 Malattia di Creutzfeldt-Jacob variante (vCJD) .................................. 326 Malattia di Gerstmann-Straussler- Shenker (GSS) .................................... 326 Insonnia fatale familiare (Fatal Familial Insomnia, FFI) ......... 326 .4 Epidemiologia ........................................ 326 .5 Patogenesi delle malattie prioniche ................................................. 327 .6 Anatomia patologica .............................. 328 .7 Diagnosi .................................................. 329 .8 Terapia .................................................... 330 11 Malattia di Parkinson e altri disturbi del movimento ........... 331 .1 Malattia di Parkinson ........................... 331 Epidemiologia ......................................... 331 Eziopatogenesi ........................................ 332 Anatomia patologica .............................. 332 Clinica ........ ............................................. 333 Diagnosi .................................................. 335 Prognosi .................................................. 336 Te ra p i a .................................................... 336 Terapia non farmacologica ............... 336 Terapia farmacologica ....................... 336 Terapia Chirurgica ............................. 337 .2 Parkinsonismi ........................................ 338 .3 Altri disturbi del movimento ............... 338 Atrofia multisistemica ........................... 338 Clinica ................................................. 339 Diagnosi ............................................. 340 Terapia ............................................... 341 Degenerazione corticobasale ................. 342 Paralisi sopranucleare progressiva ......... 343 Sindromi coreiche ................................... 344 Corea di Huntington ......................... 344 Corea di Sydenham ........................... 346 Neuroacantocitosi ............................. 346 Malattia di Wilson ............................ 346 Altri movimenti involontari .................. 347 12 Stimolazione cerebrale profonda ...... 349 .1 Meccanismo d’azione ............................ 349 .2 Componenti del sistema di stimolazione ....................................... 350 .3 Procedura chirurgica ............................. 350 Localizzazione anatomica preoperatoria del target ..................... 350 Monitoraggio neurofisiologico intraoperatorio ................................... 351 Posizionamento del generatore di impulsi.................................. 352 .4 Complicanze chirurgiche ...................... 352 .5 Principali indicazioni ............................ 352 Malattia di Parkinson...................... 352 Terapia essenziale............................... 354 Distonie ................................................... 354 Altre indicazioni ..................................... 354 Disturbo ossessivocompulsivo ......... 354 Epilessia ............................................. 355 Dolore cronico ................................... 355 Disturbo depressivo maggiore ......... 355 Sindrome di Tourette ........................ 355 Indicazioni emergenti ....................... 355 13 Atassie.............. ....................................... 357 .1 Atassie ereditarie ................................... 357 Atassie cerebellari autosomiche dominanti ........................................... 357 Patogenesi .......................................... 358 Aspetti clinici ed epidemiologici ............ 359 Quadri clinici e neuropatologici ...... 360 Atassie cerebellari autosomiche recessive .............................................. 366 Atassia di Friedreich ......................... 366 Atassia teleangiectasia ...................... 368 Atassia a esordio precoce con aprassia oculomotoria ........... 368 Atassia spastica recessiva di Charlevoix-Saguenay ................ 369 Atassie X-linked ...................................... 369 Sindrome atassia/tremore associata alla premutazione dell’X-fragile ........ 369 .2 Atassie acquisite ..................................... 370 .3 Atassie sporadiche ................................. 371 14 Pa rapa resi spa st iche ............................ 373 .1 Paraparesi spatiche ereditarie ............... 373 Forme pure ............................................. 374 Forme complicate ................................... 374 HSP dominanti .................................. 374 HSP recessive ..................................... 374 HSP X-linked ..................................... 374 15 Miopatie .............. ................................... 375 .1 Classificazione ........................................ 376 .2 Caratteristiche cliniche generali ........... 376 .3 Distrofie muscolari progressive ............ 380 Distrofinopatie ....................................... 381 Distrofia muscolare progressiva tipo Duchenne.............................. 381 Distrofia muscolare progressiva tipo Becker .................................... 382 Distrofie muscolari da alterazione di altre proteine del sarcolemma . ..... 383 Distrofie dei cingoli ........................... 383 Miopatie distali................................. 383 Distrofie da alterazione delle proteine della membrana nucleare (distrofie di Emery-Dreifuss).................................... 384 Distrofia muscolare facioscapolomerale di Landouzy-Dèjérine....................... 384 Distrofie miotoniche ............................... 385 Distrofia muscolare oculofaringea ........ 386 .4 Distrofie muscolari congenite ............... 386 .5 Miopatie congenite e miopatie miofibrillari ......................... 387 Miopatia central core e sindrome da ipertermia maligna ...................... 387 Miopatia nemalinica .............................. 388 Miopatia miotubulare ............................ 388 Miopatie miofibrillari ............................ 388 .6 Malattie muscolari da alterazione dei canali ionici di membrana ......... 388 Miotonie non distrofiche ........................ 389 Paralisi periodiche e paramiotonie ....... 389 Paralisi periodica ipokaliemica da mutazioni del canale del calcio ........................................ 389 Paralisi periodica ipo e iperkaliemica e paramiotonia congenita da mutazioni del canale del sodio ...................... 390 Paralisi periodica ipo normokaliemica con aritmia cardiaca da mutazioni del canale del potassio .................. 390 .7 Miopatie metaboliche ............................ 390 Malattie del metabolismo glicidico o glicogenosi ........................ 391 Malattie del metabolismo lipidico ........ 391 Malattie mitocondriali .......................... 392 Malattie mitocondriali da difetto primario del DNA mitocondriale ................................ 393 Malattie mitocondriali da difetti del DNA nucleare (nDNA) ............ 394 .8 Miopatie acquisite .................................. 394 Miopatie infiammatorie idiopatiche ................................ 395 Miopatie disendocrine ........................... 397 Miopatie tossiche e da farmaci .............. 398 .9 Principi generali di trattamento delle miopatie .............. 398 Terapia volta alla correzione del difetto genico ................................ 399 Terapia farmacologica ........................... 399 Terapia fisica .......................................... 400 Terapia respiratorie ............................... 400 Controllo nutrizionale ........................... 401 16 Malattie della giunzione neuromuscolare .................................... 403 .1 Miastenia gravis ..................................... 403 Epidemiologia ......................................... 403 Patogenesi ............................................... 403 Classificazione ........................................ 404 Caratteristiche cliniche .......................... 404 Diagnosi............................................... 406 Determinazione degli autoanticorpi ........................ 406 Esami per immagini ......................... 406 Studi elettrofisiologici ....................... 406 Diagnosi differenziale ....................... 407 Te ra p i a .................................................... 407 Fattori che inf luenzano il decorso della malattia ......... 408 .2 Miastenia autoimmune neonatale ......... 409 .3 Sindrome miastenica di Lambert-Eaton ................................... 409 .4 Sindromi miasteniche congenite ................................................ 409 17 Malattie del motoneurone .................. 411 .1 Sclerosi laterale amiotrofica .................. 411 Epidemiologia ......................................... 411 Clinica ....... .............................................. 411 Prognosi .................................................. 412 Criteri diagnostici .................................. 413 Eziopatogenesi ........................................ 413 Anatomia patologica .............................. 413 Iter diagnostico ...................................... 413 Te ra p i a .................................................... 414 .2 Malattie del secondo motoneurone .......................................... 414 Atrofia muscolare spinale ...................... 415 Sintomi e segni .................................. 416 Diagnosi ............................................. 416 Te r a p i a ................................................ 416 Altre atrofie muscolari spinali .............. 417 Sindrome postpolio ........................... 417 18 Malattie del midollo spinale .............. 419 .1 Siringomielia .......................................... 419 Eziologia ................................................. 419 Fisiopatologia ......................................... 420 Quadro clinico ........................................ 420 Disturbi sensitivi ............................... 420 Disturbi motori .................................. 421 Disturbi autonomici .......................... 421 Disturbi bulbari ................................. 421 Diagnosi .................................................. 421 Te ra p i a .................................................... 422 .2 Sindrome di Arnold-Chiari ................. 422 Quadro clinico ........................................ 422 Arnold-Chiari I .................................. 423 Arnold-Chiari II ................................ 423 Diagnosi .................................................. 423 Te ra p i a .................................................... 423 Prognosi .................................................. 424 .3 Mielopatia attinica ................................. 424 19 Neuropatie periferiche ........................ 425 .1 Considerazioni generali .......................... 425 .2 Approccio clinico ................................... 427 Anamnesi ................................................ 427 Quadro semeiologico .................... 428 Sintomi motori .................................. 428 Sintomi sensitivi ................................ 428 Sintomi autonomici ........................... 429 Dismorfismi, disturbi trofici e manifestazioni cutanee ............. 429 Alterazione dei rif lessi propriocettivi ................................ 430 Indagine neurofisiologica ...................... 430 Dosaggio degli anticorpi ........................ 432 Esame bioptico ....................................... 433 Biopsia del nervo ............................... 433 Biopsia cutanea .................................. 434 .3 Profili fenotipici ..................................... 434 .4 Diagnosi differenziale ........................... 436 .5 Classificazione eziopatogenetica ......... 439 Neuropatie ereditarie.......................... 439 Neuropatie ereditarie quale dominante manifestazione clinica .................. 440 Neuropatie in corso di patologie ereditarie multisistemiche ................ 450 Neuropatie acquisite .............................. 456 Neuropatie immuno-mediate ........... 456 Neuropatie dismetaboliche............. 473 Neuropatie paraneoplastiche ........... 476 Neuronopatie sensitive ..................... 476 Neuropatie tossiche ........................... 478 Neuropatie carenziali ........................ 480 Polineuropatia/miopatia del paziente critico ........................ 481 Neuropatie con accertamento eziologico negativo ....................... 481 20 Infezioni del sistema nervoso centrale ................................... 483 .1 Generalità ............................................... 483 Eziologia ................................................. 483 Cenni di fisiopatologia ........................... 483 .2 Meningiti ................................................ 484 Meningiti acute ...................................... 485 Batteriche ........................................... 485 Virali .................................................. 486 Epidemiologia .................................... 486 Quadro clinico ................................... 486 Iter diagnostico .................................. 489 Terapia ................................................. 491 Prognosi ............................................. 493 Meningiti subacute/croniche ................. 493 Tu b e r c o l a r e ........................................ 493 Neurosifilide ...................................... 495 Neuroborreliosi ................................. 502 .3 Encefaliti .................................................. 503 Classificazione ........................................ 503 Epidemiologia ......................................... 504 Quadro clinico ........................................ 504 Iter diagnostico ....................................... 505 Diagnostica differenziale ....................... 507 Terapia generale ..................................... 507 Terapia specifica ..................................... 508 Prognosi .................................................. 508 Quadri clinici specifici......................... 508 Encefalite da virus herpes simplex .............................. 508 Encefalite da virus varicella-zoster ............................... 509 Encefalite da virus Epstein-Barr .................................. 511 Encefalite da Cytomegalovirus ........ 511 Encefalite da zecche....................... 511 Encefaliti postinfettive e postvacciniche ............................ 511 Encefaliti subacute/croniche ............ 514 Infezioni focali del SNC .................... 515 21 Sindromi paraneoplastiche ................ 529 .1 Sindrome miastenica di Lambert-Eaton ................................... 529 .2 Degenerazione cerebellare paraneoplastica ...................................... 530 .3 Encefalite limbica .................................. 530 .4 Opsoclono-mioclono ............................. 532 .5 Sindrome dell’uomo rigido .................. 533 .6 Neuronopatia sensitiva subacuta ......... 533 .7 Encefalomielite ...................................... 534 .8 Dermatopolimiosite ................................ 534 22 Sincopi............................................. 535 .1 Sincopi rif lesse neuromediate ............. 536 Sincope vasovagale o da vasodepressione ......................... 537 Sincope del seno carotideo ..................... 537 Sincope associata alla nevralgia glossofaringea ..................................... 537 Sincope da tosse ...................................... 538 Sincope minzionale ................................ 538 Sincope indotta dall’esercizio ................ 538 .2 Sincopi da ipotensione ortostatica ............................................... 538 Sincopi da insufficienza autonomica primaria ........................ 538 Sincopi da insufficienza autonomica secondaria ..................... 539 Sincopi da deplezione di volume ........... 539 .3 Sincopi cardiogene ................................. 539 Aritmie cardiache ................................... 539 Malattie strutturali cardiache ............... 540 .4 Altri tipi di sincope ................................ 540 .5 Procedure diagnostiche ........................ 541 .6 Diagnosi differenziale .......................... 541 .7 Terapia .................................................... 542 Sincopi rif lesse neuromediate ................ 542 Sincope da ipotensione ortostatica ........ 542 Sincopi cardiogene .................................. 542 23 Vertigini e disturbi dell’equilibrio .... 545 .1 Vertigini periferiche .............................. 545 Quadri clinici principali ........................ 546 Vertigine parossistica posizionale benigna ...................... 546 Neuronite vestibolare ........................ 547 Sindrome di Ménière ........................ 548 Vestibolapatia iatrogena ................... 548 Tomore dell'angolo pontocerebellare ........................... 549 Trauma cranioencefalico .................. 549 .2 Vertigini centrali ................................... 549 .3 Altri tipi di vertigini .............................. 549 Vertigini psicogene ................................. 549 Vertigini fisiologiche o parafisiologiche.................... 549 24 Disturbi del sonno ............................... 551 .1 Basi biologiche del sonno ...................... 551 .2 Macrostruttura e microstruttura del sonno ............ 552 .3 Modificazioni neurovegetative durante il sonno ..................................... 555 .4 Ontogenesi del sonno ............................ 556 .5 Sonno e sogno ........................................ 556 .6 Teorie sulla funzione del sonno ............ 556 .7 Patologie del sonno ................................ 557 Insonnia .................................................. 558 Insonnia a breve termine ....................... 559 Insonnia cronica ..................................... 559 Insonnia psicofisiologica .................. 559 Insonnia idiopatica ........................... 559 Insonnia paradossa ........................... 560 Insonnia da alterata igiene del sonno ....................................... 560 Altre forme di insonnia .................... 560 Approccio diagnostico-terapeutico al paziente con insonnia ................... 560 Disturbi del sonno correlati alla respirazione ................................ 562 Sindrome delle apnee ostruttive del sonno ...................... 562 Catatrenia ........................................... 565 Ipersonnie ............................................... 566 Narcolessia ......................................... 566 Sindrome di Kleine-Levin ................ 567 Disturbi del ritmo circadiano ................ 568 Disturbo da ritardata fase di sonno ................................. 568 Disturbo da anticipata fase di sonno ................................. 568 Disturbo del sonno da jet-leg ........... 568 Disturbo del sonno dei turnisti ....... 568 Parasonnie .............................................. 569 Parasonnie in sonno NREM ............ 569 Parasonnie in sonno REM ............... 570 Altre parasonnie ................................ 571 Disturbi del sonno legati al movimento ..................................... 571 Sindrome delle gambe senza riposo .................................. 571 25 Traumi craniospinali .......................... 575 .1 Traumi cranici ....................................... 575 Fisiopatologia ......................................... 575 Clinica .................................................... 577 Coma ............ ............................................ 579 Complicanze del trauma cranico .......... 579 Fratture .............................................. 579 Ematomi acuti ................................... 580 Altre complicanze ............................. 581 Approccio al paziente con trauma cranico ............................ 582 Pazienti con traumi cranici minori (GCS 14-15) ............... 583 Pazienti con gravità intermedia (GCS 9-13) ..................................... 584 Pazienti con traumi cranici gravi .... 584 Principi di terapia chirurgica ................ 585 .2 Traumi spinali ........................................ 585 Clinica ..... ................................................ 586 26 Patologia del rachide ........................... 589 .1 Tumori spinali ........................................ 589 .2 Patologia degenerativa del rachide .............................................. 591 Ernia discale lombare ............................ 591 Stenosi del canale lombare .................... 592 Mielopatia spondilogena cervicale ........ 592 Ernia discale cervicale ........................... 593 27 Sindromi neurocutanee o facomatosi ........................................... 595 .1 Sclerosi tuberosa .................................... 595 .2 Neurofibromatosi ................................... 598 Neurofibromatosi tipo 1 ......................... 598 Neurofibromatosi tipo 2 ......................... 600 .3 Malattia di von Hippel-Lindau ............. 602 .4 Sindrome di Sturge-Weber ................... 603 .5 Atassia telangectasia .............................. 604 .6 Malattia di Rendu-Osler-Weber ........... 604 .8 Sindrome di Gorlin ................................ 605 .9 Sindrome del nevo epidermico lineare .................................................... 606 28 Elementi di neurogenetica ................. 607 .1 Malattie genetiche ................................. 607 .2 Malattie neurogenetiche ........................ 608 .3 Consulenza genetica .............................. 609 .4 Indagini diagnostiche ............................ 610 Metodi di analisi mutazionale .............. 610 PCR ........................................................... 610 PCR quantitativa .................................... 610 Sequenziamento genico diretto del gene candidato ............................. 610 Citogenetica ............................................ 611 Te s t g e n e t i c i ............................................ 611 Test genetico diagnostico .................. 611 Test per la valutazione della suscettibilità genetica .......... 611 Test genetico prenatale ..................... 611 Test genetico presintomatico ............ 611 Farmacogenetica .................................... 611 .5 Neurogenetica clinica ............................ 612 Malattie da espansione di triplette............................ 612 Atassie autosomiche dominanti............ 612 Atassie autosomiche recessive ......................................... 612 Distrofia miotonica ........................... 613 Distrofia oculofaringea ..................... 613 Corea di Hungtinton ......................... 613 Malattie neurodegenerative ................... 614 Demenza frontotemporale ................ 614 Demenza di Alzheimer ..................... 614 Malattia di Parkinson ....................... 614 Malattia di Creutzfeldt-Jakob ........... 614 Malattie neuromuscolari ....................... 614 Distrofia di Duchenne ...................... 615 Distrofia muscolare dei cingoli ........ 615 Distrofia muscolare facioscapolomerale (FSHD) .......... 615 Paraparesi spastiche ereditarie (HSP) ......... 615 29 Elementi di neuroriabilitazione ........ 617 .1 Stroke ....................................................... 617 Strumenti ................................................ 621 .2 Malattia di Parkinson ........................... 622 Fasi della malattia ................................. 623 .3 Sclerosi laterale amiotrofica ............................................. 624 Progetto riabilitativo .............................. 624 Momento I ......................................... 625 Momento II ........................................ 626 Momento III ...................................... 626 .4 Sclerosi multipla .................................... 626 Riabilitazione aerobica per migliorare i deficit della memoria .................................... 627 .5 Miopatie .................................................. 627 .6 Atassie ...................................................... 628 .7 Miastenia gravis ..................................... 629 .8 Patologie del sistema nervoso periferico ................................................ 629 .9 Mielopatie ................................................ 630 30 Elementi di neuropsicologia .............. 633 .1 Concetto di misura in neuropsicologia ................................. 633 .2 Architettura cognitiva ........................... 634 .3 Campione normativo ............................. 635 .4 Neuropsicologia cognitiva ..................... 638 .5 Neuropsicologia delle demenze ......................................... 641 .6 Riabilitazione cognitiva ....................... 645 .7 Neuropsicologia sperimentale ........................................... 645 31 Elementi di neuroepidemiologia e biostatistica ....................................... 649 .1 Tipi e metodi di studio più utilizzati: definizioni ....................... 649 .2 Difetti metodologici più frequenti ........................................... 651 .3 I metodi statistici più utilizzati: definizioni .............................................. 651 .4 Potenza statistica e numerosità campionaria .................... 654 Acronimi .................................................... 656 Indice analitico .

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