Capitolo 1
Anatomia normale dell’encefalo. Piani scansione per lo screening. Neurosonografia Fetale
Timing dell’esame
Approccio ecografico e scansioni di screening per il SNC/SNP .
Inquadramento delle malformazioni cerebrali per piano di scansione .
Piano assiale transventricolare .
Piano assiale transcerebellare .
Piano assiale transtalamico .
Neurosonografia Fetale .
Piano mediosagittale (o mediano) .
Piano parasagittale (sinistro e destro) .
Piano coronale transfrontale .
Piano coronale transcaudato .
Piano coronale transtalamico .
Piano coronale transcerebellare .
Piani aggiuntivi .
Capitolo 2
Ventricolomegalia cerebrale. Idrocefalo .
Definizione e inquadramento generale .
Ventricolomegalia (VM) .
Idrocefalo .
Diagnosi ecografica .
Ventricolomegalia .
VM lieve/moderata .
VM severa .
Idrocefalo .
Diagnosi differenziale .
Indicatori prognostici .
Associazione con altre malformazioni .
Rischio di aneuploidia .
Rischio di condizioni sindromiche .
Management prenatale e perinatale .
Chirurgia fetale .
Trattamento postnatale .
Prognosi, sopravvivenza e qualità della vita .
Capitolo 3
Oloprosencefalia .
Definizione e inquadramento generale .
Diagnosi ecografica .
Diagnosi differenziale .
Indicatori prognostici .
Associazione con altre malformazioni .
Rischio di aneuploidie .
Rischio di condizioni sindromiche .
Management prenatale e perinatale .
Trattamento postnatale .
Prognosi, sopravvivenza e qualità della vita .
Capitolo 4
Agenesia del corpo calloso .
Definizione e inquadramento generale .
Diagnosi ecografica .
Diagnosi differenziale .
Indicatori prognostici .
Associazione con altre malformazioni .
Rischio di aneuploidie .
Rischio di condizioni sindromiche .
Management prenatale e perinatale .
Prognosi, sopravvivenza e qualità della vita .
Capitolo 5
Agenesia del setto pellucido e displasia setto-ottica .
Definizione e inquadramento generale .
Diagnosi ecografica .
Diagnosi differenziale .
Indicatori prognostici .
Associazione con altre malformazioni .
Rischio di aneuploidie .
Rischio di condizioni sindromiche .
Management prenatale e perinatale .
Trattamento postnatale .
Prognosi, sopravvivenza e qualità della vita .
Capitolo 6
Malformazioni cistiche della fossa cranica posteriore .
Malformazione di Dandy-Walker (DWM) .
Definizione e inquadramento generale .
Diagnosi ecografica .
Diagnosi differenziale .
Indicatori prognostici .
Associazione con altre malformazioni .
Rischio di aneuploidia .
Rischio di condizioni sindromiche .
Management prenatale e perinatale .
Trattamento postnatale .
Prognosi, sopravvivenza e qualità della vita .
Cisti della tasca di Blake (BPC) .
Definizione e inquadramento generale .
Diagnosi ecografica .
Diagnosi differenziale .
Indicatori prognostici .
Associazione con altre malformazioni .
Rischio di aneuploidia .
Rischio di condizioni sindromiche .
Management prenatale e perinatale .
Trattamento postnatale .
Prognosi, sopravvivenza e qualità della vita .
Megacisterna magna (MCM) .
Definizione e inquadramento generale .
Diagnosi ecografica .
Diagnosi differenziale .
Indicatori prognostici .
Associazione con altre malformazioni .
Rischio di aneuploidia .
Rischio di condizioni sindromiche .
Management prenatale e perinatale .
Trattamento postnatale .
Prognosi, sopravvivenza e qualità della vita .
Ipoplasia vermiana .
Definizione e inquadramento generale .
Diagnosi ecografica .
Diagnosi differenziale .
Indicatori prognostici .
Associazione con altre malformazioni .
Rischio di aneuploidie .
Rischio di condizioni sindromiche .
Management prenatale e perinatale .
Trattamento postnatale .
Prognosi, sopravvivenza e qualità della vita .
Cisti aracnoidea retrocerebellare .
Definizione e inquadramento generale .
Diagnosi ecografica .
Diagnosi differenziale .
Indicatori prognostici .
Associazione con altre malformazioni .
Rischio di aneuploidia .
Rischio di condizioni sindromiche .
Management prenatale e perinatale .
Trattamento postnatale .
Prognosi, sopravvivenza e qualità della vita .
Capitolo 7
Anomalie non-cistiche della fossa cranica posteriore
(Ipoplasia cerebellare, Ipoplasia ponto-cerebellare, Romboencefalosinapsi, Sindrome di Joubert (JS)) .
Ipoplasia cerebellare (CH) .
Definizione e inquadramento generale .
Diagnosi ecografica .
Ipoplasia cerebellare unilaterale (UCH) .
Ipoplasia cerebellare in toto (GCH) .
Diagnosi differenziale .
Indicatori prognostici .
Associazione con altre malformazioni .
Rischio di aneuploidia .
Rischio di condizioni sindromiche .
Management prenatale e perinatale .
Trattamento postnatale .
Prognosi, sopravvivenza e qualità della vita .
Ipoplasia ponto-cerebellare (PCH) .
Definizione e inquadramento generale .
Diagnosi ecografica .
Diagnosi differenziale .
Indicatori prognostici .
Associazione con altre malformazioni .
Rischio di aneuploidia .
Rischio di condizioni sindromiche .
Management prenatale e perinatale .
Trattamento postnatale .
Prognosi, sopravvivenza e qualità della vita .
Romboencefalosinapsi (RES) .
Definizione e inquadramento generale .
Diagnosi ecografica .
Diagnosi differenziale .
Indicatori prognostici .
Associazione con altre malformazioni .
Rischio di aneuploidia .
Rischio di condizioni sindromiche .
Management prenatale e perinatale .
Trattamento postnatale .
Prognosi, sopravvivenza e qualità della vita .
Sindrome di Joubert (JS) .
Definizione e inquadramento generale .
Diagnosi ecografica .
Diagnosi differenziale .
Indicatori prognostici .
Associazione con altre malformazioni .
Rischio di aneuploidia .
Rischio di condizioni sindromiche .
Management prenatale e perinatale .
Trattamento postnatale .
Prognosi, sopravvivenza e qualità della vita .
Capitolo 8
Malformazione di Chiari II .
Definizione e inquadramento generale .
Diagnosi ecografica .
Indicatori prognostici .
Associazione con altre malformazioni .
Rischio di aneuploidie .
Rischio di condizioni sindromiche .
Management prenatale e perinatale .
Trattamento postnatale .
Prognosi, sopravvivenza e qualità della vita .
Capitolo 9
Microcefalia e Emimegalencefalia .
Microcefalia .
Definizione e inquadramento generale .
Diagnosi ecografica .
Diagnosi differenziale .
Indicatori prognostici .
Associazione con altre malformazioni .
Rischio di aneuploidie .
Rischio di condizioni sindromiche .
Management prenatale e perinatale .
Trattamento postnatale .
Prognosi, sopravvivenza e qualità della vita .
Emimegalencefalia .
Definizione e inquadramento generale .
Diagnosi ecografica .
Diagnosi differenziale .
Associazione con altre malformazioni .
Rischio di aneuploidie .
Rischio di condizioni sindromiche .
Management prenatale e perinatale .
Trattamento postnatale .
Prognosi, sopravvivenza e qualità della vita .
Capitolo 10
Malformazioni corticali. Anomalie di migrazione neuronale
(Eterotopia, Lissencefalia) .
Eterotopia .
Definizione e inquadramento generale .
Diagnosi ecografica .
Diagnosi differenziale .
Indicatori prognostici .
Associazione con altre malformazioni .
Rischio di aneuploidia .
Rischio di condizioni sindromiche .
Management prenatale e perinatale .
Trattamento postnatale .
Prognosi, sopravvivenza e qualità della vita .
Lissencefalia .
Definizione e inquadramento generale .
Diagnosi ecografica .
Diagnosi differenziale .
Indicatori prognostici .
Associazione con altre malformazioni .
Rischio di aneuploidia .
Rischio di condizioni sindromiche .
Management prenatale e perinatale .
Trattamento postnatale .
Prognosi, sopravvivenza e qualità della vita .
Capitolo 11
Malformazioni corticali. Anomalie dell’organizzazione corticale
(Polimicrogiria, Schizencefalia) .
Polimicrogiria (PMG) .
Definizione e inquadramento generale .
Diagnosi ecografica .
Diagnosi differenziale .
Indicatori prognostici .
Associazione con altre malformazioni .
Rischio di aneuploidia .
Rischio di condizioni sindromiche .
Management prenatale e perinatale .
Trattamento postnatale .
Prognosi, sopravvivenza e qualità della vita .
Schizencefalia (SCZ) .
Definizione e quadro generale .
Diagnosi ecografica .
Diagnosi differenziale .
Indicatori prognostici .
Associazione con altre malformazioni .
Rischio di aneuploidia .
Rischio di condizioni sindromiche .
Management prenatale e perinatale .
Prognosi, sopravvivenza e qualità della vita .
Capitolo 12
Emorragia intracranica e stroke. Idranencefalia .
Emorragia intracranica e stroke .
Definizione e inquadramento generale .
Diagnosi ecografica .
Emorragia intracranica (ICH) .
Emorragia parenchimale .
Emorragia subdurale .
Emorragia cerebellare .
Stroke arterioso .
Diagnosi differenziale .
Indicatori prognostici .
Associazione con altre malformazioni .
Rischio di aneuploidie .
Rischio di condizioni sindromiche .
Management prenatale e perinatale .
Trattamento postnatale .
Prognosi, sopravvivenza e qualità della vita .
Idranencefalia .
Definizione e quadro generale .
Diagnosi ecografica .
Diagnosi differenziale .
Capitolo 13
Cisti aracnoidee .
Definizione e inquadramento generale .
Diagnosi ecografica .
Diagnosi differenziale .
Indicatori prognostici .
Associazione con altre malformazioni .
Rischio di aneuploidia .
Rischio di condizioni sindromiche .
Management prenatale e perinatale .
Trattamento postnatale .
Prognosi, sopravvivenza e qualità della vita .
Capitolo 14
Tumori cerebrali congeniti .
Definizione e inquadramento generale .
Diagnosi ecografica .
Caratteristiche ecografiche generali .
Teratoma .
Astrocitoma .
Craniofaringioma .
Tumore Teratoide/Rabdoide Atipico (ATRT) .
Tumori della regione pineale .
Papilloma/carcinoma del plesso corioideo (CPP/CPC) .
Lipoma pericalloso .
Tumori associati alla Sclerosi Tuberosa (tuberi e SEGA) .
Diagnosi differenziale .
Fattori prognostici .
Associazione con altre malformazioni .
Rischio di aneuploidia .
Rischio di condizioni sindromiche .
Management prenatale e perinatale .
Trattamento postnatale .
Prognosi, sopravvivenza e qualità della vita .
Capitolo 15
Malformazioni artero-venose endocraniche .
Premesse .
Classificazione anatomica .
Classificazione per tipologia ed architettura della CAVM .
Classificazione in base all’età di presentazione .
Malformazione Aneurismatica dela Vena di Galeno (VGAM) .
Definizione e inquadramento generale .
Diagnosi ecografica .
Diagnosi differenziale .
Fattori prognostici .
Associazione con altre malformazioni .
Rischio di aneuploidia .
Rischio di condizioni sindromiche .
Management prenatale e perinatale .
Trattamento prenatale .
Trattamento postnatale .
Prognosi, sopravvivenza e qualità della vita .
Shunt ArteroVenoso Piale (PAVS) .
Definizione e inquadramento generale .
Diagnosi ecografica .
Diagnosi differenziale .
Associazione con altre malformazioni .
Rischio di aneuploidia .
Rischio di condizioni sindromiche .
Management prenatale e postnatale .
Trattamento postnatale .
Prognosi, sopravvivenza e qualità della vita .
Shunt Arterovenoso Durale (DAVS) .
Definizione e inquadramento generale .
Diagnosi ecografica .
Diagnosi differenziale .
Associazione con altre malformazioni .
Rischio di aneuploidia .
Rischio di condizioni sindromiche .
Management prenatale e perinatale .
Prognosi, sopravvivenza e qualità della vita .
Capitolo 16
Difetti del tubo neurale 1: acrania, exencefalia, anencefalia .
Definizione e inquadramento generale .
Diagnosi ecografica .
Diagnosi differenziale .
Associazione con altre malformazioni .
Rischio di aneuploidie .
Rischio di condizioni sindromiche .
Management prenatale e perinatale .
Prognosi, sopravvivenza e qualità della vita .
Capitolo 17
Difetti del tubo neurale 2: cefalocele .
Definizione e inquadramento generale .
Diagnosi ecografica .
Diagnosi differenziale .
Indicatori prognostici .
Associazione con altre malformazioni .
Rischio di aneuploidie .
Management prenatale e perinatale .
Trattamento postnatale .
Prognosi, sopravvivenza e qualità della vita .
Capitolo 18
Difetti del tubo neurale 3: spina bifida .
Disrafismi Spinali .
Definizione e inquadramento generale .
Diagnosi ecografica .
Diagnosi differenziale .
Indicatori prognostici .
Associazione con altre malformazioni .
Rischio di aneuploidia .
Rischio di condizioni sindromiche .
Management prenatale e perinatale .
Trattamento pre e postnatale .
Prognosi, sopravvivenza e qualità della vita .
Disrafismi spinali chiusi .
Spina bifida chiusa con massa sottocutanea: meningocele/lipoma .
Definizione e inquadramento generale .
Diagnosi ecografica .
Diagnosi differenziale .
Outcome .
Spina bifida chiusa senza massa sottocutanea: diastematomielia .
Definizione e inquadramento generale .
Diagnosi ecografica .
Outcome .
Spina bifida chiusa senza massa sottocutanea: sequenza di regressione caudale, sirenomelia .
Definizione e inquadramento generale .
Diagnosi differenziale .
Outcome .
Sindrome da regressione caudale .
Sirenomelia .
Capitolo 19
Lesioni encefaliche nelle infezioni fetali .
Citomegalovirus (CMV) .
Diagnosi di infezione materna .
Diagnosi di infezione fetale .
Ecografia/Neurosonografia .
Risonanza magnetica .
Outcome .
Management prenatale .
Rosolia .
Diagnosi di infezione materna .
Diagnosi di infezione fetale .
Ecografia/Neurosonografia .
Outcome .
Toxoplasma gondii .
Diagnosi di infezione materna .
Diagnosi di infezione fetale .
Ecografia/Neurosonografia .
Trattamento .
Outcome .
Capitolo 20
Teratoma sacrococcigeo .
Definizione e inquadramento generale .
Diagnosi ecografica .
Indicatori prognostici .
Diagnosi differenziale .
Associazione con altre malformazioni .
Rischio di aneuploidia .
Rischio di condizioni sindromiche .
Management prenatale ed ostetrico .
Chirurgia fetale .
Prognosi, sopravvivenza e qualità della vita .
Bibliografia . |
