Malattie Genetiche
- ISBN/EAN
- 9788838623561
- Editore
- McGraw-Hill Italia
- Formato
- Brossura
- Anno
- 1998
- Pagine
- 268
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23,00 €
I progressi compiuti nella conoscenza delle malattie genetiche del bambino sono state costanti e straordinariamente rapidi, soprattutto nei due ultimi decenni. Il numero di malattie genetiche ben individuate supera largamente le seicento e non passa anno senza che vengano descritte nuove malattie. Di conseguenza, è necessario un continuo aggiornamento sulle possibilità diagnostiche, preventive e terapeutiche attualmente a disposizione del pediatra e di tutti gli operatori che si occupano del bambino. I ventidue capitoli che compongono questo libro vogliono essere uno strumento pratico, esaustivo e aggiornato dove il pediatra di famiglia potrà trovare un valido aiuto nello stabilire una diagnosi sicura e proporre il corretto approccio terapeutico.
Maggiori Informazioni
| Autore | Durand Paolo; Sabetta Gaetano |
|---|---|
| Editore | McGraw-Hill Italia |
| Anno | 1998 |
| Tipologia | Libro |
| Lingua | Italiano |
| Indice | 1) Introduzione alle malattie genetiche 2) Struttura e funzione del DNA 3) Eredità mendeliana e non-mendeliana 4) Aberrazioni cromosomiche 5) Le sindromi malformative complesse 6) Tirosinemia. Fenilchetonuria 7) Acidosi organiche 8) Difetti dell’ossidazione degli acidi grassi 9) Iperammoniemie ereditarie 10) Glicogenesi 11) Ipoglicemia 12) Disordini del metabolismo del galattosio 13) Disordini del metabolismo del fruttosio 14) Il laboratorio negli scompensi acuti metabolici 15) Dislipidemie 16) Malattie del trasporto del rame 17) Malattie da accumulo lisosomiale 18) Le malattie perossisomiali 19) Le malattie mitocondriali 20) Miopatie strutturali geneticamente determinate, con marcatori molecolari 21) Malattie dello scheletro 22) Prevenzione delle malattie genetiche |
| Stato editoriale | Fuori catalogo |