Geni, stile di vita e rischio cardiovascolare

Dopo la fine della Seconda Guerra Mondiale, il nostro paese (come molti altri paesi europei) si è lasciato alle spalle fame e stenti ed è andato incontro a un periodo di sviluppo economico che ha cambiato in maniera radicale le nostre abitudini di vita. Il benessere ha consentito quasi a tutti libero accesso al cibo e una notevole riduzione della fatica fisica per procurarselo; a distanza di alcuni decenni, le malattie del benessere (obesità, diabete, arteriosclerosi, ipercolesterolemia, ipertensione, cancro, ecc.) si sono diffuse nella popolazione in forma epidemica. Lo stesso fenomeno si è manifestato, qualche decade dopo, nei paesi in via di sviluppo, per i quali la condizione sociale si era andata modificando più tardi. Per queste malattie, la cui origine è strettamente connessa alle abitudini di vita, la genetica non è priva di importanza, anche se in un contesto “multifattoriale” (non c’è una sola causa, ma più cause concomitanti); questo spiega perché alcuni individui si mantengono perfettamente sani nonostante la vita sedentaria e un’alimentazione ricca e abbondante, mentre altri sviluppano alterazioni metaboliche anche per minime deviazioni da un sano stile di vita. La “nutrigenomica” è quella nuova branca della genetica che si interessa degli effetti combinati di geni e fattori nutrizionali sullo sviluppo di malattie. In pochi anni i progressi di questa disciplina sono stati enormi e maggiori traguardi sono raggiungibili nei prossimi anni. L’evidenza di questo intreccio tra geni e stile di vita nella etiologia di molte patologie non si limita alla sola dieta ma coinvolge anche l’attività fisica, il fumo di sigarette e altre abitudini comportamentali. Nel campo delle malattie cardiovascolari le conoscenze sul ruolo dei fattori genetici e ambientali nell’influenzare il rischio di eventi hanno già raggiunto la massa critica che consente il trasferimento alla pratica clinica quotidiana dei risultati delle ricerche scientifiche. In particolare, per molte forme di dislipidemie sono stati identificati non solo le principali cause genetiche, ma anche i fattori nutrizionali in grado di condizionare la loro espressione fenotipica. I progressi della ricerca scientifica stanno progressivamente allargando la prospettiva verso altri fattori di rischio come il diabete, l’ipertensione, la sindrome metabolica per i quali le interazioni geni-ambiente incominciano a delinearsi e si incominciano a intravedere le possibili applicazioni a livello di pratica clinica. Ovviamente, come chiaramente descritto negli articoli seguenti, il concetto di probabilità statistica è inerente la natura stessa delle malattie multifattoriali e non è pertanto giustificabile coltivare ingannevoli speranze sulla possibilità che, presto o tardi, siano identificabili i soggetti geneticamente protetti dallo sviluppo di malattie cardiovascolari e quindi esonerati dall’intraprendere uno stile di vita sano. Più ragionevole, invece, è attendersi, in un futuro non troppo lontano, di riuscire a personalizzare il percorso preventivo identificando i loci minoris resistentiae, condizionati dal proprio corredo genetico, e intervenendo specificamente sui fattori ambientali in grado di interagire con essi. Questo servirà soprattutto a stabilire le priorità da allocare alle singole modifiche comportamentali da intraprendere, facilitando l’adesione al programma di prevenzione. D’altra parte, la consapevolezza di avere una specifica suscettibilità genetica allo sviluppo di malattia, in grado, però, di essere beneficamente influenzata da misure non farmacologiche, avrebbe sicuramente un impatto positivo sulla motivazione del paziente o dell’individuo a rischio nei riguardi di cambiamenti duraturi dello stile di vita che richiedono determinazione e costanza.