Genetica Umana - Concetti e applicazioni 9/ed.

Oggigiorno, la genetica umana è per tutti. Ha a che fare più con la variabilità che ci rende diversi gli uni dagli altri che con le malattie e sempre più spesso si occupa di caratteri comuni piuttosto che rari. Quella che una volta era una scienza misteriosa, che poteva occasionalmente spiegare il verificarsi di sintomi strani in un paziente, è ora parte delle conversazioni di tutti i giorni. Nonostante la credenza comune che esistano singoli geni che controllano questa o quella caratteristica, oggi sappiamo che la maggior parte delle patologie e dei caratteri sono sotto il controllo di più geni (a volte molti) e delle influenze dell’ambiente in cui viviamo. Ora che possiamo conoscere le nostre caratteristiche genetiche possiamo controllare meglio i nostri stili di vita, per migliorare la nostra salute. Le informazioni genetiche ci danno la possibilità di effettuare delle scelte. Questo libro vi illustra come e perché. Cosa rende questo libro diverso dagli altri L’attualità dei contenuti Essendo un membro del Comitato per la Educazione e Informazione della Società Americana di Genetica Umana, docente di etica e genetica e divulgatrice scientifica di lunga data, la dottoressa Lewis è a conoscenza delle ultime scoperte della ricerca e dei cambiamenti delle normative governative prima che queste diventino di dominio pubblico. Gli sviluppi più aggiornati e rilevanti in questi campi sono inclusi in ciascuna edizione di questo testo, talvolta raccontati direttamente dalle persone coinvolte. Ecco una lista di alcuni degli aggiornamenti più avvincenti riportati in questa edizione: ■ test genetici acquistabili direttamente dal consumatore ■ studi di associazione sull’intero genoma; prospettive e potenziali pericoli ■ profili di espressione genica e medicina personalizzata ■ il progetto microbioma umano ■ la variabilità umana e suo utilizzo per determinare le origini evolutive ■ la legge che regola l’uso delle informazioni genetiche personali (GINA act) ■ le cellule staminali pluripotenti indotte e la riprogrammazione cellulare Questa nuova edizione riflette inoltre lo spostamento verificatosi nel campo della genetica umana, da un interesse per le malattie rare monogeniche alle più comuni patologie e caratteristiche multifattoriali. L’aspetto umano La genetica umana ha a che fare con le persone; le voci dei pazienti e dei loro familiari riecheggiano in queste pagine. La maggior parte sono di persone reali, alcune sono delle ricostruzioni, da storie di casi diversi, mentre altre ancora derivano dalla esperienza diretta dell’Autrice come divulgatore scientifico, consulente genetico e volontaria in Hospice. Storie coinvolgenti e casi studio. La Lewis rende le sue spiegazioni dei concetti di genetica ancora più vivide utilizzando storie vere ed emozionanti come ad esempio quelle di: ■ Una giovane giornalista di un giornale di moda, che è riuscita a combattere la leucemia grazie ad un farmaco sviluppato a partire dalla ricerca genetica (capitolo 18, pag. 444) ■ Un uomo condannato a 25 anni di carcere, scagionato grazie alle analisi del DNA (capitolo 14, pag. 324) ■ Un padre la cui figlia è affetta da una patologia così rara da non avere nemmeno un nome (capitolo 4, pag. 86).