Genetica della funzione uditiva normale e patologica

Questo libro, frutto della collaborazione delle principali Scuole italiane di Audiologia-Foniatria e Otorinolaringoiatria, con il contributo di genetisti, biologi molecolari ed esperti in neuroscienze di vari paesi, offre un panorama delle più aggiornate conoscenze in tema di sordità genetica. La sordità rappresenta il più comune deficit sensoriale nella popolazione mondiale: infatti circa 1 bambino su 1000 nasce con ipoacusia e questa in più della metà dei casi è su base genetica. Negli ultimi vent’anni si è avuto un grande sviluppo delle ricerche in questo campo e molti dei geni e dei loci associati a ipoacusia sono stati identificati. I vari capitoli del libro, esposti in modo monografico, sono suddivisi in tre sezioni: la prima, genetica e ipoacusia, verte sui concetti base relativi a genotipo, fenotipo, epidemiologia, della sordità, ipoacusie ereditarie sindromiche e non sindromiche, presbiacusia e sordità da rumore. La seconda sezione è dedicata al trattamento e comprende diagnostica per immagini, screening uditivi neonatali, riabilitazione in caso di handicap multipli, protesizzazione e chirurgia. La terza sezione tratta delle prospettive terapeutiche future, incluse la terapia farmacologia sistemica e locale, la terapia genica e con cellule staminali e i trapianti.