GENETICA CLINICA Per il Pediatra approccio diagnostico alla sidromologia

Dalla presentazione di Liborio Giuffré [...] Il pediatra che opera con esperienza e competenza nel territorio o in ambiente ospedaliero deve spesso affrontare complesse, ed a volte nuove, problematiche nel campo della patologia malformativa. Oltre alla diagnostica clinica ed un adeguato precoce approccio terapeutico, deve anche essere in grado di offrire una consulenza che preveda la completa conoscenza delle più moderne tecniche di diagnostica anche prenatale, e che sia continuamente aggiornata sui problemi propri della nuova genetica. [...] Questo testo di "Genetica clinica per il pediatra" ha una esposizione semplice ed essenziale che denota il rigore e la chiarezza di chi presenta esperienze personali e conoscenze approfondite. Ciò vale in particolar modo per le "malattie rare" (e molte delle sindromi qui trattate rientrano tra queste) per le quali è importante disporre di uno strumento che sia utile, prima ancora che per l'approfondimento scientifico, per un precoce riconoscimento e inquadramento diagnostico che consenta di avviare un corretto programma multidisciplinare di follow-up assistenziale. Il testo è anche ricco di immagini in quadricromia e schemi esplicativi che ne fanno un manuale di riferimento agile e di facile consultazione non soltanto per il pediatra, ma anche per tutti gli altri operatori coinvolti nell'assistenza dei bambini affetti da patologia gen