Fondamenti Di Genetica Medica

Questo libro, utile per la comprensione della genetica medica moderna, nell’ambito del proprio attuale o futuro lavoro come clinici, ricercatori, consulenti e insegnanti, si basa sull’esperienza personale degli Autori in un lungo periodo che ha visto la comparsa della citogenetica e della genetica molecolare moderne a fianco dello sviluppo della genetica medica, a partire da una disciplina puramente accademica sino a una specializzazione clinica di rilevanza in qualsiasi ramo della medicina. Nel volume in particolare sono incluse descrizioni di malattie genetiche attentamente selezionate come esempi degli importanti principi trattati; il completamento della sequenza del genoma umano; l’identificazione di nuove classi di molecole di RNA; lo sviluppo di attuali e preziose tecniche di laboratorio di genetica molecolare e citogenetica; l’ulteriore sviluppo della diagnosi genetica pre-impianto e l’avanzamento dei metodi per lo screening prenatale e neonatale. Infine, gli Autori hanno aggiunto un capitolo finale come guida per un efficiente utilizzo dei database clinici e di genetica molecolare, che spiega come ottenere il più velocemente possibile diversi tipi di informazione attraverso la rete. Edward S. Tobias è Professore di Genetica medica presso la University of Glasgow, e consulente onorario in Genetica medica, presso l’Istituto di Genetica medica del West of Scotland Regional Genetics Service, Yorkhill, Glasgow. Michael Connor è Professore di Genetica medica alla University of Glasgow, e Direttore dell’Istituto di Genetica medica del West of Scotland Regional Genetics Service, Yorkhill, Glasgow. Malcolm Ferguson-Smith è Professore emerito di Patologia alla University of Cambridge e Direttore del Addenbrooke's Hospital, Cambridge, East Anglia Regional Genetics Service.