Distrofie Maculari Eredofamiliari [Simonelli - Fabiano Editore]

Non molti anni fa la diagnostica delle malattie retiniche eredofamiliari era basata quasi esclusivamente sull’aspetto oftalmoscopico del fondo oculare. Tutti noi facevamo riferimento alle poche pubblicazioni sul tema ed in particolare ad un voluminoso atlante, che costituiva un po’ la Bibbia dell’argomento e che era utilissimo nel confrontare i quadri che ci capitava di osservare. Da allora, gli enormi progressi fatti dalla genetica hanno cambiato radicalmente il nostro approccio a queste patologie: l’aspetto morfologico può essere in molti casi abbinato ad una diagnosi genetica. Ciò ci ha consentito una maggior precisione diagnostica e, parallelamente, una più corretta informazione al paziente e al suo contesto familiare sulla evoluzione e sui rischi di trasmissione della malattia. Siamo con sempre maggior frequenza in grado di etichettare correttamente una malattia retinica e, spesso, di dare un nome diverso a malattie apparentemente simili, ma determinate dall’ azione di geni diversi. Nuovi geni vengono progressivamente identifi cati e con loro i processi metabolici coinvolti nella loro espressione. Tutto ciò apre orizzonti una volta impensabili per l’approccio terapeutico, ancora per molti versi agli esordi, ma sempre più presente ed importante nella pratica clinica. Non è azzardato prevedere che in un futuro assai prossimo molte delle nostre scelte saranno guidate dal laboratorio di diagnostica genetica, che, d’altra parte, è anche ora un partner indispensabile. Attualmente anche se molte informazioni possono essere reperite nella vasta letteratura esistente sull’argomento, era molto sentita la necessità di poter fruire di un testo che le raccogliesse in modo organico. A questo scopo nasce Il presente volume che riunisce in un’unica pubblicazione le conoscenze attuali concernenti la genetica e la clinica delle distrofi e maculari di più frequente osservazione. È il frutto di un’ampia casistica personale degli Autori: Francesca Simonelli e Andrea Sodi, due dei maggiori esperti nel campo delle malattie genetiche oculari, coadiuvati al meglio dai loro rispettivi gruppi di lavoro. La loro continua attività, abbinata a quella del laboratori di Diagnostica Genetica dell’AOUC di Firenze, diretto da Francesca Torricelli e di Analisi Molecolare delle distrofi e retiniche ereditarie del TIGEM di Napoli, diretto da Sandro Banfi , e confortata da un vasto archivio, ha reso possibile riunire in questo libro molte immagini e molti dati che aprono nuovi orizzonti nello studio della patologia retinica. Non ho dubbi che questo volume, che rappresenta al momento attuale lo stato dell’arte in questo campo, sarà di grande aiuto all’oftalmologo, sia per la pratica clinica quotidiana, sia per un approfondimento nelle conoscenze. Prof. Ugo Menchini Direttore Clinica Oculistica Università di Firenze