Distrofia Miotonica

Per il suo carattere multisistemico, la Distrofia Miotonica suscita da molto tempo la curiosità di ricercatori di varia estrazione. Si può così comprendere l'interesse e la collaborazione di diverse Società scientifiche alla realizzazione di questo Simposio, organizzato dall'Università di Pavia: Società Italiana di Neurologia (SIN), di EEG e Neurofisiologia Clinica, di Neuropsichiatria Infantile (SINPI), di Endocrinologia; l'Associazione Italiana per la Distrofia Muscolare (UILDM) ha inviato un cordiale messaggio di adesione. Ai !ero Membri e agli studiosi che hanno accettato di presentare qui i risultati del proprio lavoro, rivolgiamo il nostro ringraziamento, con l'auspicio che questo Simposio sia l'occasione per un utile scambio di idee e di orientamenti per ricerche future. Noi siamo certi che la discussione scientifica sui temi che saranno oggi dibattuti, continuerà a lungo dopo questa giornata. Un particolare ringraziamento va ai nostri ospiti stranieri: prof. Irena Hausmanowa-Petrusewicz (Varsavia), prof. 0. Sjaastad (Trondheim), Dr. R. Horowski (Berli¬no), Dr. B. Mamoli (Vienna). Ad essi desidero esprimere la mia pro-fonda stima per la particolare competenza in queste aree di ricerca. L'eterogeneità dei differenti campi indagati non deve far pensa¬re a una semplice raccolta di dati indipendenti l'uno dall'altro. Le complesse manifestazioni della Distrofia Miotonica, da un punto di vista fisiopatologico, sembrano infatti riconducibili, alla luce delle attuali interpretazioni, ad una singola disfunzione che coinvolge, a livello sistemico, le membrane cellulari. L'espressione di questa alterazione biologica è stata analizzata a livello funzionale, elettrofisiologico e biofisico. La miotonia infatti è caratterizzata da un incremento attivo della resistenza allo stiramento e da un prolun marie responsabili del fenomeno miotonico. gamento del tempo di rilasciamento del muscolo scheletrico; I'elettromiografia ha rivelato che essi si verificano in presenza di alterazioni delle proprietà elettriche del sarcolemma, responsabili di contrazioni ripetitive abnormemente protratte insorgenti dopo vari tipi di stimolo. Ricerche sperimentali hanno dimostrato anche una ridotta conduttanza per lo ione cloro, mentre la conduttanza ionica per il sodio si manterrebbe normale, problema questo che va rivisto in senso critico quando la miotonia si associa con atrofia muscolare. D'altra parte, le proprietà di membrana sono regolate e controllate non solo dalla innervazione, ma anche da fattori umorali, in parte di tipo ormonale. Per questo, le ricerche di biochimica applicata potrebbero aiutarci a chiarire i momenti di avvio dell'alterazione di membrana, mentre i rilievi endocrinologici potrebbero aggiungere dati sulle alterazioni più diffuse che intervengono nei processi generali dell'omeostasi ai più vari livelli. II contributo degli specialisti cardiologi ed oculisti è parti¬colarmente rilevante anche al fine di assicurare a questi pazienti le cure mediche e l'assistenza più completa. I genetisti, da parte loro, richiameranno la nostra attenzione sulle più recenti metodiche in via di sviluppo per permettere una sicura diagnosi prenatale di questa malattia. II Simposio si configura pertanto come una tappa promettente sulla via di una migliore conoscenza di alcuni degli aspetti della distrofia miotonica e dei molteplici problemi che essa tuttora ci pone.